متلازمة كويتل.. اكتشاف سر مرض نادر في العظام

حدد فريق من الباحثين بقيادة جامعة ماكجيل الكندية الأساس الجيني لاضطراب نادر في الهيكل العظمي، يسمى "متلازمة كويتل".

متلازمة كويتل، مرض نادر جداً، يتميز بأصابع قصيرة، تكلس في الغضروف، تضيق رئوي طرفي، تشوهات في الوجه وضعف سمعي.

• اختراق علمي جديد في علاج هشاشة العظام

ووجد الباحثون في الدراسة المنشورة بدورية "نيتشر كومينيكيشن"، أن الخلل في جين بروتين غلا المصفوفي (MGP)، قد يسبب هذه الاضطراب النادر.

وقال الباحثون في تقرير نشره الموقع الرسمي لجامعة ماكجيل إنه "في حين أن الجين MGP يمنع عادة تصلب الأنسجة في الجسم، فإن الاختلافات في الجين التي لوحظت في هذه الدراسة أدت إلى اضطراب واضح في العظام لدى الأفراد المصابين.

وكشف اختبار هذه التغيرات الجينية على الفئران أن الجين المتغير تسبب في مشكلات عظام مماثلة في كل من الفئران والبشر.

وفشل البروتين المتغير في الخروج من الخلايا، مما أدى إلى الضغط على الشبكة الإندوبلازمية وموت الخلايا في نهاية المطاف، مما تسبب في تشوهات العظام.

ويوسع هذا الاكتشاف فهم العوامل الوراثية التي تساهم في خلل التنسج الهيكلي ويقدم رؤى محتملة للتدخلات العلاجية، مما يوفر الأمل في تحسين تشخيص وعلاج هذه الحالة النادرة.

aXA6IDE4LjIyMy4xNTguMTMyIA==

جزيرة ام اند امز