علاج العمى الوراثي عند البالغين.. نتائج مثيرة لأحدث الأبحاث

في الآونة الأخيرة، اختبر باحثون تأثيرات بعض الأدوية على حالة مرضى العمى الوراثي في محاولة لإيجاد حل، وخلصت دراستهم إلى نتيجة مهمة.

العمى الوراثي أو داء ليبر الخلقي (LCA) هو حالة وراثية نادرة في العين تبدأ منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، وتشمل الأعراض ضعفًا ملحوظًا في البصر وحركة لا إرادية للعين وعدم الراحة في الضوء الساطع.

• الضمور البقعي.. علماء يقتربون من علاج أكثر أشكال العمى شيوعا

يؤثر LCA بشكل أساسي على المستقبلات الضوئية في شبكية العين، وهي الخلايا العصبية التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية للتفسير في الدماغ، ويمكن أن يؤدي ما لا يقل عن 27 متغيرًا جينيًا إلى هذه الحالة.

في السنوات الأخيرة، تمت دراسة العديد من الاستراتيجيات لعلاج عمى الأطفال، بما في ذلك مناهج تحرير الجينات والعلاج باستبدال الجينات والعوامل الدوائية.

وأظهرت الدراسات في السابق أن علاجات الريتينويد الاصطناعية جيدة التحمل وتحسن بسرعة الوظيفة البصرية لدى بعض الأطفال المصابين بـLCA، ومع ذلك لا يزال مدى قدرة هذه الأساليب الصيدلانية على تحسين الدوائر البصرية للبالغين غير واضح.

دراسة تبحث علاج العمى الوراثي عند البالغين

في الدراسة الحديثة، درس الباحثون ما إذا كانت أدوية الريتينويد الاصطناعية يمكن أن تحسن الرؤية لدى الفئران البالغة المصابة بشكل وراثي من العمى.

وتلقت الفئران الحقن لمدة 7 أيام متتالية وتم رصدها بعد ذلك، حيث لاحظ الباحثون أن تلك التي تلقت الدواء شهدت نشاطًا كهربائيًا أكبر في شبكية العين عند تعرضها للضوء وردود الفعل الحركية الفائقة (OMR)، وهو سلوك توجيه مرتبط بالحركة البصرية، مقارنةً بالضوابط.

ووجدت دراسات سابقة أن المستقبلات الضوئية المخروطية تتدهور تمامًا في نماذج الفئران من LCA بحلول يوم بعد الولادة.

وبناءً على اختبارات المناعة، لاحظ الباحثون أن الفئران التي عولجت بعلاجات الريتينويد من المحتمل أن تكون قد عانت من زيادة في النشاط الكهربائي للشبكية وOMR من وظيفة المستقبلات الضوئية المستعادة.

من أجل الدراسة، أعطى الباحثون الريتينويد الاصطناعي المعروف باسم 9-cis-retinyl acetate لنماذج الفئران البالغة من LCA.

وأشاروا كذلك إلى أن العلاج أدى إلى مزيد من نشاط القشرة البصرية الأولية وأن هذا استمر لمدة 9 أيام على الأقل بعد العلاج، مع بقاء الآثار العلاجية لمدة 27 يومًا.

ووفقا للدراسة، تم الحفاظ على تحسينات القراءة فقط لمدة 19-20 يومًا على الأقل بعد العلاج.

تأثير مركبات الريتينويد على العمى الوراثي

وجد الباحثون أن إعطاء مركبات الريتينويد أدى إلى تنشيط أعلى للخلايا العصبية المرتبطة بالرؤية في أدمغة الفئران البالغة.

أيضا زادت الإشارات القادمة من مسار العين من نفس الجانب من عدد الخلايا العصبية المنشطة بمقدار 5 أضعاف فورًا بعد العلاج وخلال فترة ما بعد العلاج.

وخلصت الدراسة، التي نُشرت في مجلة Current Biology، إلى أن العلاج زاد من تنشيط الخلايا العصبية المرتبطة بالرؤية في الدماغ وشبكية العين.

لكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لفهم ما إذا كانت هذه النتائج تترجم إلى البشر وكيفية ترجمتها.

تعليقًا على النتائج، قال الدكتور راندو أليكميتس، أستاذ علوم العيون في قسم علم الأمراض وبيولوجيا الخلية بجامعة كولومبيا: "أظهرت الدراسة أن بعض لدونة الدماغ بقيت في الفئران التي كانت عمياء منذ الولادة، ما قد يساعد في استعادة الرؤية".

وأضاف لـ Medical News Today: "أي أن الدماغ لدى الأفراد الذين فقدوا البصر منذ الولادة لا يزال بإمكانهم تلقي الإشارات البصرية ومعالجتها".

وتابع أليكميتس، الذي لم يشارك في الدراسة: "هذا يتعارض مع التصور الشائع بأنه إذا لم يتم تدريب الدماغ على الأفراد الذين لم يكن لديهم أبدًا أي رؤية مقبولة، فلا أمل".

تقترح هذه الدراسة أنه قد يكون هناك بعض الأمل، وهذا هو الجزء الجديد والمثير من خاتمة الدراسة، وفقا للطبيب.