طبيبة سعودية تكتشف مرضاً وراثياً جديداً

طبيبة سعودية تكتشف مرضا وراثيا جديدا يصيب الأطفال، ووجهات علمية أمريكية تطلق اسمها على المرض مع باحث سعودي عاونها في هذا الاكتشاف.

تمكنت استشارية الوراثة بمدينة الملك سعود الطبية ورئيس وحدة الوراثة، الدكتورة مها فادن، من اكتشاف مرض وراثي جديد يسبب خللا في النمو العظمي.

وذكرت صحيفة "الرياض" السعودية أن هذا الاكتشاف تم بتعاون مع استشاري الوراثة والباحث بمستشفى الملك فيصل التخصصي الدكتور فوزان الكريع، وتم تسمية المرض الجديد باسميهما (Spondyloepimetaphyseal Dysplasia FADEN-Alkuraya type)  من قبل الموقع العالمي المعروف بالوراثة المندلية البشرية على الإنترنت (OMIM).

ونقلت الصحيفة عن الدكتورة مها فادن قولها إن رحلة اكتشاف المرض بدأت حين راجعت عائلة لديها أربعة أطفال يعانون من تغيرات مرضية لم يتم وصفها سابقاً على المستوى العالمي.

وأوضحت أن أعراض المرض تبدأ بالظهور في مرحلة الطفولة بصغر في حجم الرأس وقصور في النمو الطولي، بالإضافة إلى تدهور تدريجي في عظام فقرات الظهر وعظام الأطراف الطويلة، وكذلك تغيرات تدريجية بالمنطقة العظمية لمفصلي الفخذ والركبة تؤدي إلى عجز حركي بالأطراف السفلية، وبالتالي الاعتماد على الكرسي المتحرك.

ولفتت إلى أن البحث تم نشره في أقوى المجلات الأمريكية بمجال الوراثة المعروفة باسم "الجريدة الأمريكية للجينات البشرية".