لأول مرة.. طفلة تقود العلماء إلى طفرة سرطانية خفية في الجزائر (خاص)
قدمت طفلة تبلغ من العمر 4 سنوات مفتاح جديدا لفهم السرطان الوراثي في الجزائر.
وأظهرت الفحوصات الطبية إصابتها بسرطان نادر في العضلات، وتطور لاحقا لديها سرطان ثانوي بالرئة بعد العلاج الإشعاعي، ما دفع العلماء لدراسة العائلة بالكامل لمعرفة السبب الجيني وراء هذه الحالات.
وكان فريق الباحثين من فريق البحوث في علم الوراثة الجزيئية بكلية العلوم البيولوجية، جامعة العلوم والتكنولوجيا هواري بومدين بالجزائر، قد أجرى تحاليل جينية لأفراد العائلة، وكشفوا لأول مرة عن طفرة نادرة في جين " TP53 " تعرف باسم (p.Gly105Val)، موجودة لدى الطفلة، والدتها، وشقيقها الصغير.
وهذه الطفرة، التي لم تُسجل سابقًا في السكان الجزائريين، صنفها العلماء الآن على أنها "مرجحة أن تكون مسببة للمرض"، ما يوضح علاقتها بالسرطان المبكر في العائلة.
وتنتمي هذه الطفرة إلى ما يُعرف بـ " متلازمة لي-فراوميني "، وهي حالة وراثية نادرة تزيد من خطر الإصابة بأنواع متعددة من السرطان، بما في ذلك سرطان الثدي، وسرطان الغدة الكظرية، وسرطان العظام، وأورام الأنسجة الرخوة، وعادة ما تظهر هذه السرطانات في سن مبكرة مقارنة بالسكان العاديين. وتشير الدراسات إلى أن الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يحتاجون لمتابعة دقيقة ورصد مستمر لتقليل مخاطر الإصابة بالسرطان.
وتؤكد الدراسة التي نشرتها دورية "كانسر جينتكس" العلمية، وحصلت العين الإخبارية على نسخة منها، أهمية الكشف المبكر عن الطفرات الوراثية النادرة، لأنها تساعد الأطباء على تحديد الأفراد الأكثر عرضة للمرض، تحسين خيارات العلاج، ووضع استراتيجيات متابعة دقيقة لأفراد العائلة.
ويعتبر الباحثون أن هذه النتائج خطوة كبيرة نحو فهم متلازمة " لي-فراوميني" في الجزائر، وكشف الطفرات الخفية التي قد تمر دون اكتشاف في العائلات الأخرى، وهو ما يفتح المجال لمزيد من الدراسات الجينية الدقيقة في السكان المحليين.
aXA6IDIxNi43My4yMTYuNTAg
جزيرة ام اند امز
