اكتشاف الجينات المسؤولة عن العقم عند النساء

"موت البويضة" مصطلح لاضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين PANX1 المسؤول عن اتصال الخلايا ببعضها البعض

اكتشف باحثون صينيون طفرة أنماطا وراثية وجينات هي المسؤولة عن العقم عند النساء، تتسب في تكرار فشل عملية التلقيح الاصطناعي.

وذكرت صحيفة thepaper.cn الصينية أن مجموعة باحثين من كلية علوم الحياة بجامعة فودان الصينية، وكلية الطب بجامعة شنجهاي جياو تونج، أجروا دراسة مشتركة شملت 4 عائلات صينية نساؤها مصابات بالعقم؛ للتوصل إلى خيط جديد في هذا الشأن. 

• مبيض اصطناعي يحافظ على خصوبة المهددات بالعقم

وخلصت الدراسة إلى أن النمط الظاهري الذي أدى إلى موت البويضات أو الخلايا التناسلية الأنثوية قبل الإخصاب أو في غضون 20 إلى 30 ساعة بعد الإخصاب بالحيوانات المنوية، كانت واحدة في الحالات الأربعة.

والنمط الظاهري هو التكوين الفيزيائي للكائن الحي، وهو عبارة عن مجموعة الخصائص أو السمات الفيزيائية والفيزيولوجية الخاصة به، مثل شكله، نموه، فئة دمه، ما يحدد النمط الظاهري غالبا هو الجينات.

وأدى هذا الاستنتاج إلى اكتشاف مرض وراثي جديد هو المسؤول عن عقم النساء والفشل المتكرر في التلقيح الاصطناعي، وأطلق عليها اسم "موت البويضة".

• كثرة الصديقات تصيبك بالعقم!
  

وأظهرت الدراسة أن الجين المسبب للمرض هو طفرة في عضو PANX1 من عائلة (Pannexins) الخلوية، وهي عائلة بروتينية تلعب دورًا أساسيًا في اتصال الخلايا ببعضها البعض، إذ تتواصل ملايين الخلايا وتعمل معًا لتنفيذ عمليات جسدية مهمة ضرورية للبقاء على قيد الحياة.

جرى التعرف على PANX1 منذ أكثر من عقد من الزمن، إذ أفادت عديد من الدراسات بأنه مرتبط بالعمليات الفسيولوجية والمرضية، مثل الالتهابات والعدوى ونقص التروية، ومرتبط أيضاً بتطور السرطانات ومع ذلك، لم يكن أي هناك دلائل مؤكدة أو تقارير سابقة عن حدوث أمراض بشرية بسبب طفرة جين PANX1.

ومن خلال تطبيق تلك الدراسة على الضفادع والفئران، اكتشف الباحثون 4 طفرات في جين PANX1، ترتبط بشكل مباشر بموت الخلايا التناسلية.

وأطلق الباحثون على النمط الظاهري "موت البويضة" وحددوه بأنه مرض جديد، وهو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين واحد.

وقال سانج تشينج، الباحث الرئيسي، إن الدراسة قدمت تفسيراً لشكل وراثي من العقم عند النساء، واقترحت هدفا محتملا لعلاج هذا المرض.