إنجاز طبي فريد.. علاج جيني يعيد البصر لـ10 أطفال في إيطاليا

استعاد 10 أطفال بصرهم في نابولي بفضل العلاج الجيني، فورتيجين نيباروفوفيك من شركة نوفارتيس، لضمور الشبكية الوراثي.

وتعافى الـ10 الصغار من المرض الذي يصيب شبكية العين، خلال تجربة دواء بدأت منذ 15 عاماً في عيادة العيون بجامعة فانفيتيلي (جامعة نابولي الثانية) بمدينة كازيرتا في إقليم كامبانيا بجنوبي إيطاليا، بالتعاون مع مؤسسة Telethon لتمويل الأبحاث لإيجاد علاج لجميع الأمراض الوراثية النادرة.

أجريت التجربة الدوائية في عيادة طب العيون (أول مركز في إيطاليا يتم اعتماده لإدارة العلاج الجيني)، والتي تتعامل مع شكل نادر من ضمور الشبكية الوراثي، المرتبط بطفرات في نسختين من جين RPE65، وفقاً لصحيفة "لا ستامبا" الإيطالية.

وعانى المرضى الصغار، القادمون من بيدمونتى ولومبارديا، بطرق مختلفة من ضمور الشبكية الوراثي، وهي أمراض نادرة تتضمن تنكسا تدريجيا وسريعا في المستقبلات الضوئية لشبكية العين، مع انخفاض حاد في الرؤية وصولا للعمى.

الضمور الناتج عن طفرة في النسختين من جين RPE65 يؤثر بشكل أساسي على الأطفال والشباب، ولكن بفضل العلاج الجيني المستند إلى voretigene neparvovec (مستحضر لوكستورنا) أصبح هناك أملا في العلاج.

من وجهة النظر الطبية، تتضمن التجربة الدوائية إعطاء الجين المفقود، مرة واحدة مباشرة في العين، ويتم إدخاله في ناقل (فيروس أصبح غير ضار) قادرا على جعله يصل إلى الخلايا المستهدفة حتى الحمض النووي.

وفي الممارسة العملية، يتم إدخال الجين المفقود في المكان المطلوب بالضبط، لإنتاج البروتينات التي تحتاجها مستقبلات الرؤية.

وبفضله يمكن للأطفال اليوم الكتابة والقراءة والتحرك بشكل مستقل، مع زيادة الرؤية في ظروف الإضاءة القريبة والبعيدة والمنخفضة.

وقالت فرانشيسكا سيمونيلي، أستاذة طب وجراحة العيون ومديرة عيادة طب العيون في جامعة لويجي فانفيتيلي، إن علاج الأطفال الـ10 كان هدفه تحركهم بشكل مستقل والقراءة والكتابة بدون معاناة.

وأضافت: "النتائج التي حصلنا عليها لتوسيع المجال البصري، وزيادة الرؤية في ظروف الإضاءة القريبة والبعيدة والمنخفضة، لها قيمة علمية وسريرية عميقة، كما تثبت أنه في علم الأمراض التنكسية، فإن مسار العلاج المبكر هو الفوز الحقيقي".

كما علق رئيس جامعة فانفيتيلي، جيانفرانكو نيكوليتي قائلا: "نجاح التجربة جاء نتيجة سنوات من البحث، إذ استعاد 10 أطفال معاقين بصرياً بصرهم، ولا بد أن أشكر إقليم كامبانيا الذي استثمر في العلاج الجيني وطب العيون، على هذا العمل الممتاز الذي أنجز ليضعنا بين المراكز الأولى في أوروبا للعلاج في سن الأطفال".