طفرة جينية تُراكِم الحديد بالدماغ

يؤدي اضطراب يسمى "داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الناجم عن طفرة جينية" إلى امتصاص الجسم للكثير من الحديد.

ويؤدي ذلك إلى تلف الأنسجة وحالات مرضية مثل أمراض الكبد ومشاكل القلب والسكري.

• "الاختناقات المرورية" في الدماغ.. علماء يمهدون لفك شفرة ألزهايمر 

وأشارت سابقاً أبحاث شحيحة ومتضاربة إلى أن الدماغ نجا من تراكم الحديد بواسطة الحاجز الدموي الدماغي، وهو عبارة عن شبكة من الأوعية الدموية والأنسجة تتكون من خلايا متقاربة التباعد تحمي من مسببات الأمراض والسموم الغازية.

لكن في دراسة جديدة نُشرت أول من أمس بدورية "جاما نيورولوجي" أفاد باحثون في جامعة كاليفورنيا بسان دييجو، مع زملائهم في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، وكلية جونز هوبكنز بلومبرج للصحة العامة ومعهد لوريت لأبحاث الدماغ، بأن الأفراد الذين لديهم نسختين من الطفرة الجينية (واحدة موروثة من كل والد) تظهر دليلاً على تراكم الحديد بشكل كبير في مناطق الدماغ المسؤولة عن الحركة.

وتشير النتائج إلى أن الطفرة الجينية المسؤولة بشكل أساسي عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي قد تكون عامل خطر لتطوير اضطرابات الحركة، مثل مرض باركنسون، الذي ينتج عن فقدان الخلايا العصبية التي تنتج مادة الدوبامين الكيميائية.

بالإضافة إلى ذلك، وجد الباحثون أن الذكور من أصل أوروبي الذين يحملون اثنين من الطفرات الجينية كانوا أكثر عرضة للخطر.

ويقول روبرت لوجنان، باحث ما بعد الدكتوراه في مختبر علم الأعصاب والوراثة في جامعة كاليفورنيا في سان دييجو، والباحث الرئيسي بالدراسة في تقرير نشره الموقع الرسمي للجامعة بالتزامن مع نشر الدراسة: "إن التأثير الخاص بالجنس يتوافق مع الاضطرابات الثانوية الأخرى لداء ترسب الأصبغة الدموية، حيث يظهر عبء المرض على الذكور أعلى من الإناث بسبب العمليات الطبيعية، مثل الحيض والولادة عند النساء، والتي تساعد الجسم لدى النساء على طرد الحديد الزائد".

ويضيف: "نأمل أن تجلب دراستنا مزيداً من الوعي بداء ترسب الأصبغة الدموية ، لأن العديد من الأشخاص المعرضين لخطر كبير ليسوا على دراية بكميات الحديد غير الطبيعية المتراكمة في أدمغتهم، وقد يكون فحص الأفراد المعرضين لمخاطر عالية واكتشافهم مبكرا مفيدًا في تحديد وقت التدخل لتجنب المزيد من العواقب الوخيمة".