متلازمة الودانة (تشوهات هيكلية موروثة).. ما هي أعراضها وكيفية تشخيصها؟

متلازمة الودانة هي حالة نادرة تتضمن انخفاض مستوى الصفائح الدموية في الدم، ويعتمد علاجها على السبب الرئيسي للحالة وشدتها، فما هي أسبابها وأعراضها وطرق العلاج؟

تعتبر متلازمة الودانة تشوهات هيكلية موروثة، تتسبب في قزامة الأطراف القصيرة حيث تكون الأجزاء العلوية من الذراعين والساقين أقصر من الأجزاء السفلية لتلك الأطراف (تقصير جذري). في المراحل الأولى من التطور، يتكون جزء كبير من الهيكل العظمي للجنين من أنسجة غضروفية، والتي تتحول إلى عظم. يحدث الودانة عندما لا تتطور الأنسجة الغضروفية في عظام الذراعين والساقين. لذا من المهم التعرف على الأعراض مبكرًا لتقديم الرعاية المناسبة والتخفيف من المضاعفات المحتملة المتعلقة بمتلازمة الودانة.

ما هي متلازمة الودانة وكيف تؤثر على النمو؟

متلازمة الودانة (Achondroplasia) هي اضطرابات نمو العظام يسبب التقزم. وتنجم هذه المتلازمة عن طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين مستقبلات عامل النمو الليفي (FGFR3) مستقبل عامل النمو الليفي 3، والموجود على الكروموسوم 4، حيث يلعب هذا الجين دورًا حيويًا في تنظيم نمو العظام والغضاريف، وتحديدًا في كيفية تطور العظام الطويلة.

أسباب متلازمة الودانة

تحدث الطفرات التي تؤدي إلى الودانة بشكل عشوائي أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، ولا يوجد سبب واضح أو عامل بيئي محدد معروف يسبب هذه الطفرات. ولكن هناك بعض الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة يمكنهم نقلها إلى ذريتهم.

وتحدث الودانة نتيجة طفرة محددة في جين FGFR3. هذه الطفرة تجعل الجين نشطًا بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى تثبيط نمو الغضاريف وتكوين العظام، وهو ما يؤدي إلى نمو غير طبيعي للعظام ويظهر في صورة قصر القامة.

• 10 فئات قد تصاب بها.. متلازمة المنحبس هل يمكن الشفاء منها؟

أعراض متلازمة الودانة

تعتبر متلازمة الودانة (Achondroplasia) من أمراض عظام وراثية وهي أحد أنواع التقزم وتظهر من خلال عدة أعراض جسدية رئيسية نتيجة لنمو غير طبيعي للعظام وفقًا لموقع Cleveland Clinic، منها:

1. قصر القامة حيث يتراوح متوسط الطول في البالغين المصابين بالودانة حوالي 120 سم إلى 135 سم.
2. حجم الرأس يكون كبيرًا نسبيًا مقارنة بالجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف منخفض.
3. تكون الأطراف (الأذرع والأرجل) قصيرة بشكل غير متناسب مع الجذع، خاصةً في الجزء العلوي من الذراعين والفخذين.
4. التقوس في الساقين، والذي يمكن أن يسبب مشاكل في المشي والوقوف.
5. تكون الأيدي والأقدام قصيرة وممتلئة، ويكون هناك فراغ بين الإصبع الأوسط والبنصر.
6. مشاكل في العمود الفقري مثل التقوس (الجنف) أو الحدب.
7. تأخر في النمو الحركي مثل الجلوس أو المشي.
8. التهابات الأذن بشكل متكرر، مما يمكن أن يؤدي إلى مشاكل في السمع.
9. مشاكل في التنفس أثناء النوم، مثل انقطاع النفس الانسدادي النومي.
10. زيادة الوزن، مما قد يفاقم من مشاكل التنقل والمفاصل.

اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة بهجت.. وكيفية التشخيص والعلاج وطرق الوقاية؟

تشخيص متلازمة الودانة

يعتمد تشخيص متلازمة الودانة (Achondroplasia) على مجموعة من الفحوصات والإجراءات الطبية التي تساعد في تحديد وجود تشوهات خلقية وفقًا لموقع Hopkins Medicine، منها:

• ملاحظة الأعراض الجسدية التي تميز متلازمة الودانة، مثل قصر الأطراف، الرأس الكبير، والتقوس في الساقين.
• تقييم تاريخ العائلة، حيث أن الودانة يمكن أن تكون وراثية.
• اختبار الحمض النووي (DNA) لفحص حدوث الطفرة في جين FGFR3، وهو المسؤول عن معظم حالات الودانة.
• إذا كان هناك اشتباه في وجود متلازمة الودانة أثناء الحمل، يمكن إجراء فحص جيني للجنين من خلال أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية.
• الأشعة السينية (X-ray) لاكتشاف التغيرات الهيكلية في العظام، مثل قصر الأطراف، والتقوس في الساقين، وهي علامات مميزة للودانة.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو الأشعة المقطعية (CT scan) لتقييم العمود الفقري والجمجمة والتأكد من عدم وجود مضاعفات خطيرة مثل تضيق العمود الفقري.
• قياس طول العظام ومقارنتها بالمعايير الطبيعية لعمر الطفل.
• الفحوصات العصبية للتحقق من عدم وجود تأثيرات عصبية نتيجة لضغط على الحبل الشوكي.

اقرأ أيضًا: هكذا تؤثر متلازمة المحتال على حياتك.. اكتشف 10 طرق للتغلب عليها

ما هي العلاجات المتاحة لمتلازمة الودانة؟

من العلاجات الممكنة التي تساعد في تجنب حدة الأعراض ما يلي:

1. العلاج الدوائي: يشمل استخدام أدوية لزيادة إنتاج الصفائح الدموية أو تحسين وظيفتها، مثل الستيرويدات قد تُستخدم في بعض الحالات.
2. العلاج المناعي: إذا كان السبب وراء اضطرابات غضروفية هو رد فعل مناعي، فقد يكون العلاج المناعي مفيدًا.
3. نقل الدم: في الحالات الشديدة، قد تكون هناك حاجة لنقل الصفائح الدموية.
4. علاج السبب الأساسي: إذا كان هناك حالة مرضية أخرى تسبب متلازمة الودانة، فمعالجة هذه الحالة قد تساعد في تحسين مستويات الصفائح الدموية.
5. العلاج الجراحي: في بعض الحالات، قد يكون من الضروري إزالة الطحال إذا كان يلعب دورًا في تدمير الصفائح الدموية.

وأخيرًا، من المهم أن يتم تشخيص الحالة بدقة من قبل طبيب متخصص وتحديد العلاج الأنسب بناءً على الوضع الفردي للمريض، حيث يمكن الأطباء والمتخصصون تقديم الإرشادات والدعم للأسر لمساعدة الطفل المصاب على التكيف مع حالته وتحقيق أفضل جودة حياة ممكنة.