كيفية تشخيص متلازمة الطفل الزجاجي.. ما هي الأسباب والأعراض؟

متلازمة الطفل الزجاجي أو تكوّن العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta)، هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على العظام ويجعلها هشة وعرضة للكسر بسهولة، حتى مع أقل الصدمات.

تتراوح شدة متلازمة الطفل الزجاجي من خفيفة إلى شديدة، حيث قد تؤثر على الأنسجة الضامة الأخرى في الجسم. وتوجد عدة أنواع من متلازمة تكوّن العظم الناقص، تختلف في شدتها وأعراضها، منها:

• النوع الأول: هو النوع الأكثر شيوعًا والأقل شدة.
• النوع الثاني: هو الأكثر حدة وغالبًا ما يكون مميتًا في فترة الولادة أو في الطفولة المبكرة.
• الأنواع الأخرى: تتفاوت في شدتها بين هذين النقيضين.

أسباب متلازمة الطفل الزجاجي

وفقًا لموقع WebMD تحدث هشاشة العظام الوراثية بشكل رئيسي بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن إنتاج الكولاجين من النوع الأول، وهو البروتين الأساسي في العظام والأنسجة الضامة. وتؤدي هذه الطفرات إلى إنتاج كولاجين غير طبيعي أو تقليل كميته، مما يضعف بنية العظام. وفي بعض الحالات، تكون كمية الكولاجين المنتجة أقل من الطبيعي، مما يقلل من قوة العظام ويجعلها هشة.

كيفية تشخيص متلازمة الطفل الزجاجي

يتطلب تشخيص مرض العظام الزجاجية اتباع نهجًا متعدد الجوانب، كما يلي

• الأشعة السينية: لتقييم كثافة العظام والكشف عن الكسور غير المبررة أو الكسور القديمة التي ربما لم تلتئم بشكل صحيح.
• التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): قد يُستخدم لتقييم سلامة الأنسجة الرخوة والمفاصل.
• التصوير المقطعي المحوسب (CT): لتفصيل أدق لتشوهات العظام والتقييم الدقيق للكثافة العظمية.
• الفحوصات الجينية: تأكيد التشخيص يتطلب إجراء تحليل جيني للبحث عن الطفرات في جينات COL1A1 وCOL1A2 المسؤولة عن إنتاج الكولاجين. يمكن أخذ عينة دم أو عينة من الجلد للتحليل.
• التحليل الجزيئي: لتحديد الطفرات المحددة ولتصنيف نوع المتلازمة، والذي يساعد في توجيه العلاج والتوقعات المستقبلية.
• اختبار كثافة العظام (DEXA scan): لتحديد مدى هشاشة العظام وتقييم خطر الكسور.
• اختبارات الدم: لتقييم مستويات المعادن في الجسم، مثل الكالسيوم والفوسفور، التي قد تؤثر على صحة العظام.
• اختبارات البول: للتحقق من وجود مؤشرات على هشاشة العظام أو مشكلات أخرى في التمثيل الغذائي للعظام.
• اختبار السمع: بما أن فقدان السمع يمكن أن يكون أحد المضاعفات، فإن اختبار السمع قد يكون ضروريًا لتقييم أي تأثيرات على الجهاز السمعي.
• استبعاد الحالات الأخرى: قد تتطلب بعض الحالات استبعاد أمراض أخرى تسبب هشاشة العظام، مثل هشاشة العظام الوراثية أو مشاكل التمثيل الغذائي للعظام.

اقرأ أيضًا: ما هي متلازمة الجوع الليلي؟ أسبابها وأعراضها وطرق العلاج

الأعراض الشائعة لمتلازمة العظام الزجاجية

وفقًا لموقع Cleveland Clinic من أعراض الطفل الزجاجي الشائعة ما يلي:

1. العظام تكون هشة للغاية وتتعرض للكسر بسهولة بعد إصابات طفيفة أو حتى دون أي سبب واضح.
2. تكرار الكسور في العظام الطويلة، الأضلاع، أو حتى في الجمجمة.
3. يمكن أن يحدث تقوس أو انحناء في العظام، مثل الساقين أو الذراعين.
4. نتيجة للنمو غير الطبيعي للعظام، قد يكون الأشخاص المصابون أقصر من أقرانهم.
5. الأسنان قد تكون زرقاء أو رمادية اللون.
6. هشاشة الأسنان وتكون أكثر عرضة للكسر والتسوس.
7. فقدان السمع نتيجة لتلف العظام الصغيرة في الأذن الوسطى.
8. بياض العينين قد يكون مائلًا إلى الأزرق أو الرمادي بسبب رقة الطبقة الخارجية للعين.
9. ضعف العضلات والمفاصل، مما يساهم في تكرار الكسور.
10. المرونة الزائدة في المفاصل بشكل غير طبيعي، مما يزيد من خطر الإصابات.
11. انحناء العمود الفقري (الجنف) قد يتطور نتيجة لضعف العظام.
12. انضغاط الفقرات، مما يسبب ألمًا ومشاكل في الحركة.
13. ضعف في العضلات التنفسية، مما يؤدي إلى مشاكل تنفسية.
14. مشكلات في المفاصل، حيث يمكن أن يكون هناك ألم وتورم في المفاصل.
15. ميل الجلد للكدمات، حيث يكون الجلد حساسًا للكدمات ويصاب بالكدمات بسهولة.
16. مشكلات في القلب والأوعية الدموية، وتضخم الصمام الأبهري.
17. اضطرابات في الجهاز العصبي مثل تأخر في التطور الحركي أو مشاكل في الجهاز العصبي المركزي.

اقرأ أيضًا: متلازمة تكيس المبايض.. 5 طرق للتعامل مع تقلبات المزاج

طرق علاج هشاشة العظام الوراثية عند الأطفال

يهدف علاج الطفل الزجاجي إلى تقليل الكسور، تحسين جودة الحياة، وتعزيز قوة العظام، ومن الطرق المستخدمة في علاج هذه الحالة ما يلي:

1. العلاج الدوائي

• البايفوسفونات: أدوية تُستخدم لتقوية العظام وتقليل خطر الكسور. تعمل هذه الأدوية على تقليل معدل تكسير العظام وزيادة كثافتها.
• الكالسيتونين: هرمون يمكن أن يساعد في تقليل فقدان العظام وزيادة قوتها.
• مكملات الكالسيوم وفيتامين د: تُعطى لدعم صحة العظام وتقويتها.

2. العلاج الطبيعي والتأهيل

• التمارين الرياضية: برامج التمارين المصممة لتحسين قوة العضلات والتوازن، مما يقلل من خطر السقوط والكسور.
• العلاج الطبيعي: يُستخدم لتحسين الحركة وتقليل الألم.

3. الدعم الجراحي

• جراحة تقويم العظام: يمكن إجراء عمليات جراحية لتصحيح التشوهات العظمية، مثل تقويم الأطراف المنحنية أو إصلاح الكسور الحادة.
• التثبيت الداخلي: يمكن استخدام المسامير، والصفائح، والقضبان لتثبيت العظام المكسورة وتعزيز استقرارها.

4. الدعم النفسي والاجتماعي

• الاستشارة النفسية: تقديم الدعم النفسي للأطفال وأسرهم لمساعدتهم على التعامل مع التحديات العاطفية والاجتماعية المرتبطة بالحالة.
• البرامج التعليمية: توعية الأسرة والمجتمع حول كيفية دعم الأطفال المصابين بهذه الحالة وتحسين جودة حياتهم.

5. التعديلات البيئية

• الأجهزة المساعدة: استخدام الأجهزة المساعدة مثل الجبائر، والدعامات، والكراسي المتحركة عند الحاجة.
• تعديل المنزل: إجراء تعديلات في المنزل لجعله أكثر أمانًا وتسهيل حركة الطفل.

6. العلاج التجريبي

• العلاج الجيني: تُجرى بعض الأبحاث حاليًا على العلاج الجيني كوسيلة محتملة لعلاج الأسباب الوراثية لهشاشة العظام.
• استخدام الخلايا الجذعية في العلاج: تُجرى أبحاث على استخدام الخلايا الجذعية لإصلاح وتجديد العظام.

اقرأ أيضًا: متلازمة التراجع الذيلي هل يمكن التعايش معها؟ وما هى الأسباب والأعراض؟

نصائح للتعايش مع متلازمة الطفل الزجاجي

هناك العديد من النصائح للتعايش مع متلازمة الطفل الزجاجي، منها:

1. الالتزام بتناول الأدوية الموصوفة مثل البايفوسفونات ومكملات الكالسيوم وفيتامين د.
2. تناول الأطعمة الغنية بالكالسيوم وفيتامين د، مثل الألبان، الأسماك، والخضروات الورقية.
3. ممارسة التمارين التي تعزز قوة العضلات والتوازن، مثل السباحة وركوب الدراجات، تحت إشراف طبي.
4. إجراء تعديلات في المنزل لتقليل المخاطر، مثل إزالة العوائق، توفير إضاءة جيدة، واستخدام وسائل مساعدة في الحمامات.
5. توعية أفراد الأسرة والأصدقاء والمعلمين حول حالة الطفل وكيفية تقديم الدعم المناسب.
6. الاستفادة من خدمات الاستشارة النفسية لمساعدة الطفل والأسرة على التعامل مع التحديات العاطفية والاجتماعية.
7. تشجيع الطفل على المشاركة في الأنشطة الاجتماعية والرياضية المناسبة لتعزيز الثقة بالنفس والاندماج الاجتماعي.
8. تقديم الدعم المدرسي لتوفير التسهيلات اللازمة وضمان بيئة تعليمية آمنة وداعمة.
9. توفير الدعم النفسي للطفل وأسرته لمساعدتهم على التعامل مع التحديات النفسية المرتبطة بالحالة.

وأخيرًا، يمكننا القول أن التشخيص المبكر والدقيق لمتلازمة الطفل الزجاجي يساهم في تحسين إدارة الحالة وتقديم الرعاية اللازمة للحد من المضاعفات وتعزيز جودة الحياة للطفل المصاب وأسرته.