اكتشاف طفرة جينية مسؤولة عن تآكل مينا الأسنان

الباحثون يحددون خلال الدراسة طفرة في جين ORAI1 الذي يشفر بروتينات مسؤولة عن تدفق الكالسيوم، ما يسبب تآكل في المينا.

توصلت دراسة أمريكية إلى طفرة جينية جرى دراستها على مريض وعلى فئران التجارب، تؤدي إلى فقدان الكالسيوم في خلايا مينا الأسنان.

وخلال الدراسة التي نشرت، الثلاثاء، في دورية Science Signaling، حدد الباحثون طفرة في جين ORAI1، الذي يشفر البروتينات المسؤولة عن تدفق الكالسيوم، ما يسبب المشكلة.

والكالسيوم أمر مهم للعديد من الوظائف الخلوية بما في ذلك تمعدن الأسنان والعظام، ويدخل الخلايا عن طريق بروتينات ORAI التي تشكل مساماً في غشاء البلازما بالخلية لتمكين الكالسيوم من تدفقها عند تفعيلها.

وقال رودريجو لاكروز، أستاذ مشارك في العلوم الأساسية بكلية طب الأسنان جامعة نيويورك وكبير الباحثين في الدراسة: "في بحث سابق أظهرنا أن أوجه القصور في تدفق الكالسيوم أو نقل الكالسيوم تؤدي إلى تشوه مينا الأسنان، ورغم هذه المعرفة كانت خلايا المينا من الناحية البيولوجية من حيث صلتها بإشارات الكالسيوم غير مفهومة جيداً بالنسبة لنا".

ويضيف لاكورز: "توصلنا إلى أن الطفرات في جين ORAI1 البشري تؤدي إلى خلل في المناعة، كما أن الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم أيضاً عيوب في مينا الأسنان".

وفي هذه الدراسة، حقق الباحثون في حالة مريض له تاريخ طبي معقد، مثل نقص المناعة المشترك وطفرة في جين ORAI1، ومعاناته طوال طفولته من عيوب في مينا الأسنان ووجود خراجات دائمة وتجاويف شديدة في أسنانه، وخلصوا إلى أن طفرة ORAI1 قد تكون السبب في المشكلة.

ونظراً لنقص عينات الأسنان من المرضى الذين يعانون من طفرات ORAI1، طور لاكروز وزملاؤه نماذج من فئران التجارب، لدراسة دور بروتينات ORAI في تكوين المينا، فتأكدت النتيجة التي كشفت عنها حالة المريض.