الدم الذهبي.. علماء يحلون لغز الفصيلة الأندر على كوكب الأرض

تمكن فريق بحثي صيني من تحديد الطفرة الجينية المسؤولة عن ظهور فصيلة الدم الذهبية النادرة، المعروفة علميا باسم "RHnull"، والتي تُعتبر واحدة من أندر فصائل الدم في العالم.
ويُعتقد أن هناك أقل من 50 شخصا فقط يحملون هذه الفصيلة، ما يجعلها ذات قيمة كبيرة في الأوساط الطبية.
وتُعرف فصيلة الدم الذهبية بندرتها الفائقة وأهميتها الطبية، حيث إن حامليها يفتقرون تماما إلى مستضدات عامل الريسوس (Rh) الموجودة في معظم فصائل الدم، وهذا يجعل دمهم ذا قيمة عالية لأنه يمكن استخدامه في عمليات نقل الدم لأشخاص يعانون من فصائل دم نادرة أخرى، مما يقلل من مخاطر التفاعلات المناعية الخطيرة.
واستهدفت الدراسة التي أجراها باحثون من جامعة نانجينغ الطبية، ونشرت في دورية "علم الأدوية المناعي الدولي"، التحقيق في الآليات الجينية التي تؤدي إلى تكوين هذه الفصيلة النادرة من خلال تحليل حالة محددة وامتدت إلى فحص جينات الدم بين أفراد عائلة الشخص المعني.
استخدمت الدراسة مجموعة من الأساليب السيرولوجية والجينية مثل تسلسل الجينات "RHCE" و"RHD" وتحليل إكسونات "RHAG"، لفهم الأسباب الوراثية المسؤولة عن هذا النمط الفريد.
كشفت الدراسة عن طفرة جينية جديدة لم تُسجل من قبل في قاعدة البيانات الوطنية للمعلومات الحيوية، وهي طفرة تتمثل في حذف نيوكليوتيد واحد في موقع معين من الجين (RHAG)، مما أدى إلى حدوث تغيرات في تسلسل البروتين الناتج، وهذه الطفرة تسببت في تعطيل بروتين (RHAG)، وهو ما أدى إلى عدم ظهور المستضدات الأخرى لعامل الريسوس على سطح خلايا الدم الحمراء، مسببا تكوين فصيلة الدم (RHnull).
وتم أيضا إجراء تحليل جيني لأفراد آخرين من عائلة الحالة الرئيسية، حيث أظهرت النتائج تطابقًا في الطفرة الجينية بين الشخص وأخته، بينما أظهر الابن تحورا غير متماثل، ما يوضح أن هذا النمط الوراثي يمكن أن ينتقل عبر الأجيال.
وأصبحت الطفرة النادرة الجديدة تُعرف باسم (c.732delC)، وهذا الاكتشاف يُعتبر إضافة مهمة لفهم الآليات الجينية المسؤولة عن تكوين هذه الفصيلة النادرة، ويفتح الباب أمام تطوير تقنيات تشخيصية وعلاجية جديدة لمرضى فصائل الدم النادرة.
aXA6IDMuMTM0LjExMy4yNiA=
جزيرة ام اند امز