السكتة الدماغية لدى الأطفال.. دراسة تحدد "المتهم الرئيسي"
تعتبر السكتة الدماغية حالة مدمرة تسبب تلفا للدماغ، وغالبًا ما تُعتبر مرضًا للبالغين، لكن يمكن أن يعاني الأطفال منها أيضًا.
وتصيب السكتة الدماغية لدى الأطفال واحدا من بين كل 4 آلاف مولود جديد وألفي طفل أكبر سنا كل عام.
سبب السكتة الدماغية للأطفال
والسبب الأكثر شيوعا للسكتة الدماغية عند الأطفال هو مرض "المويا مويا"، وهي حالة نادرة تضيق فيها شرايين الدماغ تدريجيا، وفي حين أن هذا المرض يصيب الأشخاص في الغالب من خلفيات شرق آسيا، وخاصة أولئك المنحدرين من أصول يابانية، إلا أنه يتطور عند الأطفال من خلفيات أخرى أيضا.
وقاد الدكتور آدم كونديشورا، طبيب أعصاب في السنة السادسة من كلية الطب بجامعة ييل الأميركية، فريقًا من الباحثين في دراسة حددت في النهاية طفرة في جين (DIAPH1) وراء بعض حالات"المويا مويا" في أشخاص من خلفيات غير آسيوية، ونشروا النتائج التي توصلوا إليها في العدد الأخير من دورية "جاما نيورولوجي".
وفي حين أن الأبحاث السابقة قد حددت بالفعل جينات القابلية للإصابة بمرض المويا مويا في المرضى الآسيويين، فإن هذه واحدة من أكبر الدراسات التي حددت الجين في المرضى غير الآسيويين.
ما هو مرض مويا مويا؟
ويقول الدكتور كونديشورا في تقرير نشره، الجمعة، موقع جامعة ييل: "مويا مويا مرض تدريجي يصيب الأوعية الدموية ونحن لا نفهم حقًا أسبابه، واستخدم فريق البحث التسلسل الكامل للإكسوم - وهي تقنية قوية تحدد الشفرة الجينية لجميع البروتينات المعبر عنها في جسم شخص ما، وقادهم ذلك لاكتشاف الطفرة في جين (DIAPH1)".
وخلال الدراسة قام الباحثون بتحليل الجينات المكونة لـ"24 ثلاثي"، ويتكون كل ثلاثي من مريض المويا مويا وأمه وأبيه كمجموعة اكتشاف، و"84 ثلاثي" إضافي كمجموعة تحقق.
ويقول: "ما وجدناه كان نادرًا جدًا، وهو يمثل فرصة واحدة في المليون، حيث أظهر ثلاثة من مرضى المويا مويا وذووهم البالغ عددهم 24 في مجموعة الاكتشاف، طفرات في الجين ( DIAPH1) المسؤول عن تعديل شكل هياكل الخلايا الوعائية، وأظهر ثلاثة آخرون في مجموعة التحقق من الصحة أيضًا طفرات متعددة لهذا الجين".
ويشير إلى أنه "من غير المحتمل للغاية العثور على طفرات متعددة في جين (DIAPH1) داخل مجموعة صغيرة الحجم من السكان الأصحاء، وبالتالي، كان وجودهم في مجموعتين في هذه الدراسة لحظة اختراق للفريق أثبتت بقوة الصلة بين الطفرات في الجين ومرض المويا مويا".
ويضيف أن مزيدا من الأبحاث الإضافية حول الجين (DIAPH1) والجينات الأخرى المتورطة في مرض (المويا مويا) يمكن أن تساعد الأطباء عند تشخيص المرض في وقت مبكر عن طريق الاختبارات الجينية، وربما يساعدهم ذلك في منع حدوث المزيد من السكتات الدماغية وتلف الدماغ.
aXA6IDMuMTM5LjIzNC4xMjQg جزيرة ام اند امز
