طفل ليبي عمره 11 سنة يكشف مرضا وراثيا نادرا في الرئة (خاص)

في حالة نادرة ومثيرة للاهتمام، تم تشخيص طفل ليبي يبلغ من العمر 11 عاما بمرض وراثي نادر يعرف باسم الخلل الأولي في الأهداب.

• مرض وراثي نادر.. ابحث عن هذه العلامة في رأس طفلك

يعاني الطفل منذ سنوات من سعال مزمن وإفرازات متكررة وعدوى تنفسية مزمنة، إلا أن التشخيص تأخر حتى الآن بسبب ندرة المرض وصعوبة التعرف عليه في مراحل مبكرة.

ويحدث المرض نتيجة عيوب في الأهداب المتحركة، وهي شعيرات دقيقة موجودة في الجهاز التنفسي تعمل على تنظيف المخاط والبكتيريا، وعندما تتوقف هذه الأهداب عن العمل بشكل طبيعي، تتراكم الملوثات في الرئتين، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى المزمنة وتطور مشاكل مثل توسع الشعب الهوائية مع مرور الوقت.

أظهرت الفحوصات الجينية للطفل، والتي تم الإعلان عن نتائجها في دراسة نشرتها دورية "ريسببراتوري ميديسين كيس ريبورتس"، حصلت العين الإخبارية عى نسخة منها، عن وجود طفرة نادرة متماثلة في جين "DNAI2"، وهو أحد أكثر من 50 جينا مرتبطا بالمرض.

وتؤثر هذه الطفرة على البنية الجزيئية للأهداب المتحركة، ما يؤدي إلى فقدان قدرتها على التنظيف الطبيعي للرئتين. ويعتبر اكتشاف هذه الطفرة نادرا جدا، خصوصا لدى طفل من عائلة ليست من الأقارب، مما يسلط الضوء على التنوع الجيني الكبير للمرض ويؤكد لأول مره، أن المرض يمكن أن يظهر حتى في غياب التاريخ العائلي للمرض.

وتؤكد هذه الحالة التي اكتشفها باحثون من كلية الطب بجامعة طرابلس الليبية، على أهمية اليقظة الطبية عند التعامل مع الأطفال الذين يعانون من عدوى تنفسية متكررة وغير مفسرة، حيث يمكن للفحص الجيني المبكر أن يسرع التشخيص ويتيح بدء علاج مخصص في وقت مبكر، مما يحمي الرئتين من تدهور طويل الأمد.

ويشير الأطباء إلى أن التعاون الوثيق بين الأسرة والفريق الطبي ضروري لضمان أفضل رعاية للطفل ومتابعة حالته بشكل مستمر.

وتدعو النتائج إلى إدراج الفحص الجيني الشامل ضمن الخطوة الأولى لتشخيص المرض، مما يقلل من التأخير الطويل في التشخيص، الذي غالبا ما يصل إلى سن 11 عاما، ويسهم في تحسين حياة المرضى من خلال العلاج المبكر والوقاية من مضاعفات المرض.