بالحمض النووي.. اختبار جديد يكشف 50 مرضا وراثيا نادرا

توصل باحثون في معهد "جارفان" للأبحاث الطبية في أستراليا إلى اختبار جديد للحمض النووي يمكنه أن يحدد مجموعة من الأمراض العصبية والعضلية الوراثية بشكل أسرع وأكثر دقة من وسائل التشخيص المتاحة حالياً، وفقاً لموقع "يونايتد برس إنترناشيونال".

ونقل الموقع، في تقرير نشره السبت، عن الباحثين قولهم إن الأمراض التي يمكن تشخيصها من خلال الاختبار تنتمي إلى فئة تضم أكثر من 50 مرضاً ناتجاً عن تسلسل الحمض النووي المتكرر والطويل بشكل غير عادي في جينات الشخص وهي المشكلة التي تُعرف باسم التكرارات المترادفة القصيرة.

ووفقاً للباحثين، فإنه من بين الأمثلة على هذه الأمراض النادرة التي يشخصها الاختبار هي داء هنتنجتون، ومتلازمة كروموسوم إكس الهش، وضمور المخيخ والحبل الشوكي الوراثي، وخلل التوتر العضلي، والرَمع العضلي، وأمراض الخلايا العصبية الحركية، بما في ذلك التصلب الجانبي الضموري.

وأشار الموقع إلى أن الاختبار الجديد يحلل الحمض النووي في عينات الدم التي يتم جمعها لاكتشاف مشكلة التكرارات المترادفة القصيرة المسببة للأمراض، إذ يقول الباحثون إنه يعمل عن طريق مسح جينوم المريض باستخدام تقنية النانو.

ويقول الباحثون: "رغم صعوبة علاج الاضطرابات الناتجة عن التكرارات المترادفة القصيرة في الحمض النووي، فإن التشخيص المبكر يمكن أن يساعد الأطباء في تحديد وعلاج مضاعفات المرض في وقت أقرب، بما في ذلك مشاكل القلب المرتبطة بمرض ترنح فريدريش، وهو مرض وراثي يسبب فقدان الإحساس في الذراعين والساقين.

ونقل الموقع عن رئيس تقنيات الجينوم في معهد "جارفان" الدكتور إيرا ديفسون قوله: "يمكننا البحث في الاختبار الواحد عن كل التسلسلات المعروفة المسببة للأمراض والتي غالباً ما يصعب تشخيصها بسبب الأعراض المعقدة التي يعاني منها المرضى، فضلاً عن القيود المفروضة على طرق الاختبارات الجينية الحالية".

وأضاف أن الاختبار يمكن أن يساعد أيضاً في "اكتشاف متواليات جديدة يحتمل أن تكون متسببة في أمراض لم يتم التوصل إليها بعد".

ووفقاً للمنظمة الأمريكية الوطنية للاضطرابات النادرة فإن اضطرابات التكرارات المترادفة القصيرة تنتقل عبر العائلات ويمكن أن تكون مهددة للحياة، مشيرة إلى أنها عادة ما تنطوي على تلف العضلات والأعصاب، بالإضافة إلى مضاعفات أخرى في جميع أنحاء الجسم، وقد يكون من الصعب تشخيصها.

وأوضح الباحثون أنه تمت برمجة الاختبار لتحليل 37 جيناً معروفاً بتسببه في الاضطرابات الناتجة عن التكرارات المترادفة القصيرة، فضلاً عن قراءته لتسلسلات الحمض النووي الطويلة والمتكررة التي تسبب الأمراض.

وأضافوا أن التكنولوجيا المستخدمة في الاختبار أصغر وأرخص من الاختبارات المتاحة الأخرى، إذ إن الجهاز المستخدم قريب من حجم الدباسة كما أن تكلفته تكون أقل من 750 دولاراً، وهو ما يمثل جزءًا بسيطاً فقط من تكلفة الاختبارات المماثلة الأخرى.

وفي الدراسة، التي نُشرت نتائجها في مجلة "Science Advances"، تم استخدام جهاز يعمل بتقنية النانو لتقييم عينات الحمض النووي التي تم جمعها من 27 مريضاً يعانون من اضطرابات التكرارات المترادفة القصيرة، وقال الباحثون إن الاختبار اكتشف تسلسل الحمض النووي المتسبب في هذه الاضطرابات في جميع المرضى، وحدد بشكل صحيح الأمراض التي يعاني منها كل مريض.

ونقل الموقع عن المؤلف المشارك في الدراسة الدكتور كيشور كومار قوله: "هذا الاختبار الجديد سيغير قواعد اللعبة بالنسبة للمرضى، إذ أنه سينهي العملية التشخيصية المرهقة، وذلك لأن الاختبارات الجينية الحالية لاضطرابات التكرارات المترادفة القصيرة يمكن أن تصيب وتخطئ كما أنها قد تستمر لسنوات دون العثور على الجينات المتسببة في المرض".