وراثة مرض ألزهايمر.. دراسة صادمة

أظهرت دراسة حديثة لأول مرة وجود ارتباط مباشر بين احتمالية الإصابة بألزهايمر والوراثة.

ونجح باحثون في تحديد الشكل الجيني لمرض "ألزهايمر" لأول مرة في التاريخ الطبي، ما يعني أن المرض من الممكن توريثه أكثر مما كان يعتقد في السابق.

وكان يُعتقد أن حالة واحدة فقط من كل 50 حالة من المرض تعتمد على الأشكال العائلية، لكن وفقا لما أوردته الدراسة التي نشرت في مجلة "Nature" فإنه يمكن اعتبار حالة واحدة من كل 6 حالات من مرض ألزهايمر "وراثية".

وقبل نشر الدراسة الجديدة كان العلماء على دراية بوجود جين يسمى "APOE4"، الذي يمكن أن يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض ألزهايمر.

ويصنع "APOE" البروتين المسؤول عن حمل الكوليسترول في جميع أنحاء الجسم والدماغ، ويعتقد أنه يلعب دورا في مراقبة لويحات بيتا أميلويد، التي تعطل وظيفة الخلية.

• دواء تجريبي للسرطان مرشح محتمل لعلاج ألزهايمر.. ما العلاقة؟

ويعد جين "APOE4" واحدا من 3 أنواع فرعية من جين "APOE"، وأن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة على الأقل من هذا النوع الجيني لديهم خطر مرتفع للإصابة بمرض ألزهايمر، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسختان من الجين لديهم خطر أعلى، بحسب الدارسة.

تقدم الدراسة الجديدة فهما أعمق لكيفية تأثير الجينات على خطر الإصابة بمرض ألزهايمر ومساره.

نقاط رئيسية:

جين APOE4 ليس مجرد عامل خطر:

يُعتبر هذا الجين شكلا موروثا من مرض ألزهايمر، مما يعني أن الأشخاص الذين يحملون نسختين من الجين سيصابون بالتغيرات الدماغية المميزة للمرض.

ظهور مبكر للأعراض:

يُمكن أن يؤدي جين APOE4 إلى ظهور أعراض مرض ألزهايمر أقرب بـ10 سنوات من الأشخاص الذين لا يحملون الجين.

تراكم الأميلويد:

وجد الباحثون أن الأشخاص الذين يحملون نسختين من جين APOE4 لديهم تراكم أكبر لأميلويد بيتا، وهو بروتين مرتبط بتكوين اللويحات في الدماغ، بدءا من سن 55 عاما.

• علاج ثوري لـ«ألزهايمر»

تغيرات الدماغ:

بحلول سن 65 عاما أظهرت فحوصات الدماغ تراكما ملحوظا للويحات لدى نحو 75٪ من حاملي جينين APOE4.

آثار علاجية محدودة:

تشير الدكتورة ريسا سبيرلينج، المؤلفة المشاركة في الدراسة، إلى أن الأشخاص الذين يحملون جينين APOE4 قد لا يستفيدون من بعض العلاجات الجديدة لمرض ألزهايمر، مثل دواء ليكيمبي، بسبب خطر الآثار الجانبية العالية.

اختبارات الجينات:

لا يُنصح حاليا بإجراء اختبارات الجينات لمرض ألزهايمر بشكل عام، ولكن قد يكون ذلك مفيدا للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض في سن مبكرة.

الآثار المترتبة:

تُقدم هذه الدراسة معلومات قيّمة لفهمنا لمرض ألزهايمر وتأثير الجينات عليه، وقد تُسهم هذه المعرفة في تطوير استراتيجيات جديدة للوقاية من المرض وعلاجه.