أول دراسة عراقية تكشف الخريطة الجينية لمرض موركيو (خاص)
كشف فريق عراقي من مستشفى رعاية الأطفال التعليمي بمدينة الطب ببغداد، عن الخريطة الجينية لمرض "موركيو" لدى الأطفال العراقيين، لأول مره.
ويُعد مرض موركيو من الأمراض النادرة المخزنة في الليسوسومات (عضيات صغيرة موجودة داخل خلايا الجسم، تعمل مثل مركز إعادة التدوير أو "المحارق" للخلايا )، وينتج عن نقص إنزيم ( إن-أسيتيلغالاكتوزامين-6-سلفاتاز )، المسؤول عن تفكيك مركبات الكيراتان (نوع من السكريات المعقدة الموجودة في الجسم) والسلفات (مجموعات كيميائية تحتوي على الكبريت والأكسجين، ترتبط بالسكريات لتكوين مركبات سكرية معقدة).
ويؤدي هذا النقص إلى تراكم المواد السكرية المعقدة في أنسجة الجسم، مسببا تشوهات هيكلية شديدة منذ الطفولة المبكرة ومشكلات متعددة في القلب والعينين والمفاصل، بينما يبقى الإدراك العقلي غالبا سليما.
الدراسة التي حصلت العين الإخبارية على نسخة منها، وتنشرها دورية "مولكيولار جينيتكس آند ميتابوليزم ريبورتس" هذا الشهر، راقبت 33 طفلا من 26 عائلة عراقية مختلفة، وسجلت أن أكثر من 90% منهم ينحدرون من أسر متزوجة بين الأقارب، ما يعكس التحديات الوراثية في المجتمع العراقي. وأكدت النتائج وجود تأخر كبير في النمو، تشوهات هيكلية عامة، عتامة القرنية، أمراض صمامات القلب، وفقدان السمع لدى أغلب الأطفال.
ومن الناحية الجينية، حدد الفريق 15 طفرة في الجين المسئول عن إنزيم ( إن-أسيتيلغالاكتوزامين-6-سلفاتاز )، منها خمس طفرات جديدة لم تُسجل سابقا عالميا. وكانت أكثر الطفرات شيوعا مرتبطة بالأنماط الشديدة للمرض وغياب نشاط الإنزيم، مما يوضح العلاقة بين التركيب الجيني وشدة الأعراض.
وأشارت الدراسة إلى أن الأعراض تظهر عادة في سن مبكرة جداً، إلا أن التشخيص عالبا ما يتأخر لسنوات، مما يعيق التدخل العلاجي المبكر. وأكد الباحثون أن الفحص الجيني المبكر، وإنشاء سجلات وطنية للمرضى، والمتابعة متعددة التخصصات، ضرورية للحد من المضاعفات وتحسين جودة حياة المرضى.
ويقول الباحثون أن هذه الدراسة تعد خطوة نوعية نحو فهم أفضل للمرض في العراق، وتسهم في توجيه السياسات الصحية لتعزيز الكشف المبكر عن الحالات النادرة، خصوصا في المجتمعات التي ترتفع فيها نسب الزواج بين الأقارب، وتفتح المجال لتوفير علاجات مبكرة مثل العلاج بإنزيم صناعي بديل للإنزيم الطبيعي( إن-أسيتيلغالاكتوزامين-6-سلفاتاز )، أو زرع الخلايا الجذعية.
