الإعاقات الذهنية الوراثية.. دراسة تكشف سر الإنزيم المسؤول

أظهرت دراسة علمية أجريت في اليابان أن طفرة جينية نادرة تقترن بحدوث اختلال في إنزيم معين بجسم الإنسان يمكن أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية.

وتوصل الباحثون من جامعتي طوكيو وناجويا اليابانيتين إلى أن الطفرة الجينية التي تحمل رقم "بي 212 إل" والتي تصيب الإنزيم المسمى "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يمكن أن تؤدي إلى حدوث إعاقة ذهنية، غير أنه لم يتضح بعد لدى الفريق البحثي الطريقة التي تؤثر بها الطفرة الجينية على نشاط الإنزيم.

وبفضل طريقة جديدة لتحليل بروتينات الجسم، تبين للباحثين أن الطفرة المشار إليها تؤدي إلى زيادة في نشاط الإنزيم، كما أكدوا أن هذه الطريقة الجديدة قد تساعد في تحليل أسباب وراثية أخرى للإعاقات الذهنية والأمراض في المستقبل.

ويذكر أن إنزيم "سي.إيه.إم.كيه.أي.ألفا" يرتبط بتفاعلات بيوكيميائية داخل المخ ويلعب دورا مهما في قدرات التعلم لدى الإنسان.

• اكتشاف سر قوة كورونا.. إنزيم يسمح بمقاومة الأدوية

وفي إطار الدراسة التي أوردتها دورية "موليكيولار نيورو ساينس" المتخصصة في مجال علم الأعصاب، أكد الباحثون أن هذه الطفرة الوراثية نادرة للغاية، وأن المريض الذي تم اكتشاف إصابته بهذا المرض هو رابع حالة يتم اكتشافها على مستوى العالم.

وصرح الباحث هاجيمي فوجي من كلية الطب بجامعة طوكيو، في تصريحات لموقع "ميديكال إكسبريس" الطبي المتخصص أن "العلاقة بين هذه الطفرة الجينية والأعراض المرضية واضحة بشكل نسبي، وهو ما يؤكد أهمية هذا البحث في دراسات الإعاقات الذهنية".

وأوضح أنه نظرا لان التفاعلات البيوكيميائية داخل المخ لا يمكن رصدها بشكل مباشر، ويتعين متابعتها عبر تقنيات مختلفة، فإن هذه التجارب عادة ما تكون مضنية وتستغرق فترات طويلة. وأضاف: "كنا نبحث عن وسيلة أبسط لمتابعة نشاط الإنزيم، ولقد طورنا تقنية جديدة لهذا الغرض عن طريق ما يعرف باسم المسبار الفلوري أو المشع".