بفضل علاج ثوري.. طفلة تعاني ضمور العضلات تقف على قدميها

بفضل علاج جيني وجراحة الورك المزدوجة، ستتمكن فتاة تبلغ من العمر 3 أعوام مصابة بضمور عضلي في العمود الفقري من المشي.

تمكن الأطباء في مستشفى "ريجينا مارجريتا" للأطفال في مدينة تورينو شمالي إيطاليا، بفضل العلاج الجيني المتطور وجراحة في الورك وإعادة التأهيل المكثف بعد الجراحة، من تمكين الطفلة الصغيرة من الوقوف على قدميها.

عند الولادة، شخصت إصابة الطفلة بالضمور العضلي النخاعي (SMA)، وهو مرض وراثي تنكسي نادر وخطير للغاية، ما منعها من المشي أو حتى الاحتفاظ بوضعية الجلوس، وفقاً لصحيفة "لا ريبوبليكا" الإيطالية.

يعتمد العلاج الذي خضعت له الفتاة الصغيرة على استخدام شظايا قصيرة (قطع صغيرة) من المادة الجينية التي تسمح بإنتاج البروتين المفقود، الضروري لتطور الخلايا العصبية الحركية وبقائها على قيد الحياة، وبهذه الطريقة يتم إخفاء العيب التلقائي للجين.

ويتم إعطاء العلاج الجيني في السائل الدماغي الشوكي من خلال البزل القطني (فحص يتم خلاله أخذ عينة من السائل الدماغي الشوكي)، بحيث يمكن أن يصل إلى الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي: يبدأ بـ4 ثقوب قطنية في غضون شهرين ثم يستمر بإعطاء مرة واحدة كل 4 أشهر.

وأوضحت الطبيبة الإيطالية فيديريكا ريتشي التي أجرت العلاج: "حتى سنوات قليلة ماضية، كان لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض أمل ضئيل في البقاء على قيد الحياة، ولكن بفضل اكتشاف العلاجات المبتكرة، كانت الفتاة الصغيرة منذ عام 2019 قادرة على العلاج بعلاج تعديل الجينات الثوري".

وأظهر العلاج نتائج استثنائية، إذ وصلت الطفلة إلى مراحل حركية مهمة واستقلالية، ولكن لم يسمح شكل الوركين بالمشي بشكل صحيح، لهذا السبب، أجرى الفريق المتخصص جراحة مزدوجة لتصحيح تشوه الورك في قسم جراحة عظام الأطفال بالمستشفى نفسه.

وتمكن والدا الفتاة والأطباء من رؤية الفتاة الصغيرة واقفة على قدميها، وهم الآن ينتظرون المعجزة، خطواتها الأولى.