لأول مرة.. تحديد اضطراب وراثي نادر يسبب زيادة في أصابع اليدين والقدمين
نجح باحثون في تحديد اضطراب نادر، ناجم عن طفرة جينية في جين يسمى (MAX)، مما يؤدي إلى ولادة أطفال بأصابع قدم إضافية.
يأتي ذلك بالإضافة إلى عيوب خلقية مختلفة، بما في ذلك محيط الرأس أكبر من المتوسط (ضخامة الرأس) وقضايا النمو المتعلقة بنمو الدماغ المستمر، مثل مرض التوحد.
ويمثل هذا البحث، الذي شاركت في قيادته جامعة ليدز، المرة الأولى التي يتم فيها تحديد الارتباط الوراثي لهذا الاضطراب.وشملت الدراسة 3 أفراد يتشاركون هذه السمات الجسدية، وكشف تحليل الحمض النووي الخاص بهم عن طفرة جينية شائعة مسؤولة عن العيوب الخلقية لديهم، ولم يتم تسمية هذا الاضطراب بعد.
وحددت الدراسة، التي نشرت في "المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية"، جزيئا يمكن استخدامه لعلاج الأعراض العصبية المرتبطة بهذا الاضطراب.
ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لاختبار فعالية الجزيء قبل أن يمكن اعتباره علاجا قابلا للتطبيق.
ويؤكد فريق البحث على أهمية البحث متعدد التخصصات في الأمراض النادرة، مما يوفر الأمل في الفهم والعلاجات المحتملة للعائلات المتضررة.
ويخطط الباحثون لإجراء فحوصات على مرضى إضافيين يعانون من طفرات في الجين (MAX)، لفهم الاضطراب بشكل أكبر وتقييم فاعلية العلاج المحتمل.
وتضمنت الدراسة التعاون مع صندوق مستشفيات ليدز التعليمية، وخدمة الجينوم الطبية في جميع أنحاء ويلز التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية في ويلز، والمركز الطبي بجامعة رادبود في هولندا، وذلك باستخدام بيانات من دراسة فك رموز اضطرابات النمو التي أجراها معهد ويلكوم سانجر بجامعة كامبريدج.
aXA6IDE4LjE5MS45Ljkg جزيرة ام اند امز
