فقر الدم المنجلي.. ما هي الأعراض وأسباب الإصابة وطرق الوقاية والعلاج؟

يعتبر فقر الدم المنجلي مشكلة تؤرق الكثير من الأشخاص، خاصة في ظل الخشية من إنجاب طفل يرث هذا المرض المُزمن، والذي يمكن أن يتسبب في العديد من المضاعفات الخطيرة.

ويعتبر فقر الدم المنجلي اضطرابا يؤثر على شكل خلايا الدم الحمراء التيتحمل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم، حيث تتحول كرات الدم إلى شكل الهلال أو المنجل، كما تصبح لزجة وصلبة، وتتسبب في إبطاء تدفق الدم، وأحيانًا يتوقف عن التدفق. ويتسبب في الإصابة بالعديد من المشكلات الصحية والأعراض المرتبطة بفقر الدم المنجلي، مثل الألم المزمن، والتعب، والتأثير على وظائف الأعضاء الحيوية مثل الكلى والقلب. فما هي أعراضه وكيفية تشخيصه وعلاجه؟

ما هو فقر الدم المنجلي؟

فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia) أو الأنيميا الفولاذية، هو اضطراب وراثي يتسبب في نقص إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة في الجسم، مما يؤدي إلى نقص في كمية الهيموجلوبين ويؤثر على وظيفته. لذا يعاني الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي بالعديد من الأعراض بسبب نقص الأكسجين في الجسم. ويكون من الضروري استشارة الطبيب المتخصص للتشخيص المبكر وبدء العلاج.

• كيفية تحليل الكوليسترول في الدم.. وما هي النسب الطبيعية؟

تأثير فقر الدم المنجلي على الهيموغلوبين

فقر الدم المنجلي يؤثر على الهيموغلوبين بشكل رئيسي بسبب التغييرات الجينية التي تحدث في الهيموغلوبين. وتُصنف فقر الدم المنجلي كاضطراب وراثي ينتج عن تحطم الكريات الحمراء في الجسم بشكل أسرع من المعتاد، وذلك بسبب وجود تغيير جيني في الهيموغلوبين.

ويُعرف الهيموغلوبين على أنه بروتين يتواجد في الكريات الحمراء ويقوم بنقل الأكسجين من الرئتين إلى أنسجة الجسم، ويحمل ثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين للتخلص منه. في حالة فقر الدم المنجلي، يكون هناك تغيير جيني في الهيموغلوبين يؤدي إلى تشوه في شكل الكريات الحمراء ويجعلها أكثر عرضة للتحطم، مما يتسبب في فقر الدم. ويؤدي تراكم الكريات الحمراء المتحطمة إلى انسداد الأوعية الدموية الصغيرة، مما يعوق تدفق الدم ويؤدي إلى تقليل توصيل الأكسجين إلى الأنسجة بشكل فعال.

أعراض فقر الدم المنجلي

وفقًا لموقع WebMD تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي في الظهور عند الأطفال في عُمر الـ 6 أشهر، وتختلف الأعراض من شخص لآخر وتتغير مع مرور الوقت، ومنها:

1. الإصابة بفقر الدم نتيجة لعدم وجود كمية كافية من خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين في الجسم، ويشعر الشخص بالتعب.
2. المعاناة من آلام في الصدر والبطن والمفاصل والعظام. يمكن أن تتفاوت حدة الألم وتكراره، وفي بعض الأحيان قد تحتاج إلى الذهاب إلى المستشفى.
3. عندما تسد خلايا الدم الحمراء بشكل المنجل يتدفق الدم إلى اليدين والقدمين، ويتسبب في تورم اليدين والقدمين.
4. تتسبب خلايا الدم الحمراء في تلف الأنسجة، مما يؤدي إلى ظهور القرح، وتتسبب في تلف الطحال، والإصابة بالعدوى.
5. تصفُّح البشرة والعينين نتيجة لتلف خلايا الدم الحمراء المنجلية.
6. تلف الشبكية ومشكلات في الرؤية.
7. التأخر في التطور والبلوغ.

أسباب الإصابة بفقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية تنتقل من الوالدين إلى الأطفال. يحمل الشخص الذي يعاني من فقر الدم المنجلي جينًا غير طبيعيًا يؤدي إلى إنتاج الهيموجلوبين الأسيت الذي يتسبب في تشكيل خلايا دم حمراء منجلية بشكل غير طبيعي. ويرجع السبب الرئيسي لهذا الخلل إلى أسباب وراثية من الوالدين، بحيث يكون أحدهما حاملًا لنسخة واحدة من جين الخلايا المنجلية أو كلاهما.

• ما هي شروط تحليل مقاومة الانسولين.. وكيفية قراءة نتائجه؟

أنواع مرض الخلايا المنجلية (SCD)

يشمل مرض الخلايا المنجلية (SCD) عدة أنواع مختلفة وفقًا لموقع healthline، ويتميز كل منها بطفرات جينية محددة وأعراض مختلفة. وتشمل الأنواع الأكثر شيوعًا لمرض الخلايا المنجلية ما يلي:

1. فقر الدم المنجلي (HbSS)

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا وخطورة لمرض SCD. يرث المصابون بفقر الدم المنجلي اثنين من جينات الهيموجلوبين S غير الطبيعية (HbSS)، واحد من كل والد.

2. مرض الهيموجلوبين (HbSC)

يرث المصابون بهذا النوع من SCD جينًا غير طبيعي للهيموجلوبين S من أحد الوالدين وجينًا غير طبيعي للهيموجلوبين C من الوالد الآخر.

3. ثلاسيميا بيتا المنجلية (HbS Beta Thalassemia)

يحدث هذا النوع من مرض SCD عندما يرث المريض جينًا غير طبيعي للهيموجلوبين S من أحد الوالدين وجينًا واحدًا غير طبيعي من ثلاسيميا بيتا من الوالد الآخر.

4. مرض الهيموجلوبين D المنجلي (HbSD)

يرث الأفراد المصابون بهذا النوع من مرض الهيموجلوبين المنجلي جينًا واحدًا غير طبيعي للهيموجلوبين إس من أحد الوالدين وجينًا غير طبيعي للهيموجلوبين د من الوالد الآخر.

5. أنواع أخرى

هناك أنواع نادرة من مرض فقر الدم المنجلي أيضًا، مثل مرض الهيموجلوبين المنجلي (HbSE)، ومرض الهيموجلوبين المنجلي O Arab، ومرض الهيموجلوبين المنجلي O مرض البنجاب.

مضاعفات فقر الدم المنجلي

يمكن أن يؤدي فقر الدم المنجلي (SCD) إلى العديد من المضاعفات التي تؤثر على الصحة والجودة الحياتية للأشخاص المصابين بهذا المرض. من بين المضاعفات الشائعة لفقر الدم المنجلي:

1. أزمات حادة للألم بسبب انسداد الشرايين الدموية الصغيرة بواسطة الخلايا الحمراء المنجلية في آلام حادة في الصدر، البطن، المفاصل، والعظام.
2. فقر الدم نتيجة لتدمير الخلايا الحمراء المنجلية بشكل أسرع من المعتاد.
3. التهابات متكررة نظرًا لتأثير المرض على جهاز المناعة ووظيفة الطحال، مما يزيد من خطر الإصابة بالالتهابات البكتيرية والفيروسية.
4. قد يؤدي انسداد الشرايين الدموية في الدماغ بواسطة الخلايا الحمراء المنجلية إلى حدوث سكتة دماغية وظهور أعراض مثل الشلل وفقدان الوعي.
5. يمكن أن تؤدي الخلايا الحمراء المنجلية إلى تضيق وانسداد الأوعية الدموية، مما يزيد من خطر الإصابة بالتجلطات الدموية والألم المزمن.
6. يمكن أن تتسبب الخلايا الحمراء المنجلية في انسداد الأوعية الدموية في العينين، مما يؤدي إلى تدهور الرؤية وحدوث مشاكل في العينين.

الوقاية من فقر الدم المنجلي

تتضمن الوقاية من فقر الدم المنجلي عدة إجراءات يمكن اتخاذها لتقليل احتمالية حدوث المرض أو تخفيف الأعراض لدى الأشخاص المصابين به، منها:

1. يُنصح الأزواج المعرضين لخطر حمل الجين المسبب لفقر الدم المنجلي بإجراء فحص الحامل قبل الزواج للكشف عن وجود الجين في الحامل وتقديم الاستشارات الجينية المناسبة.
2. إجراء فحص للأطفال الرضع للكشف عن الجين المسبب للمرض في مراحل مبكرة من العمر، مما يمكن من بدء العلاج واتخاذ الإجراءات الوقائية المناسبة.
3. يُعتبر التوعية بأهمية الفحص المبكر والمتابعة الطبية الدورية للأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بفقر الدم المنجلي أمرًا ضروريًا للوقاية من المرض وإدارته بشكل فعال.
4. يُنصح بتلقي الرعاية الطبية المنتظمة والمتابعة الدورية مع الأطباء المتخصصين لضبط العلاج ومراقبة الأعراض والوقاية من المضاعفات المحتملة للمرض.

متى يكون فقر الدم المنجلي مفيدًا؟

على الرغم من فقر الدم المنجلي اضطرابًا وراثيًا يحمل آثارًا سلبية على الصحة، إلا أن هناك بعض الحالات التي قد يكون فيها فقر الدم المنجلي ذو فوائد محددة تبعًا لما ورد على موقع kidshealth، حيث يُعتقد أن حاملي الجين المسؤول عن فقر الدم المنجلي يكونون أكثر مقاومة للإصابة بالملاريا، وذلك لأن الطفرة الجينية التي تسبب فقر الدم تؤثر على قدرة الطفيليات المسببة للملاريا على البقاء داخل الكريات الحمراء.

• ما هو تحليل وظائف الكبد والكلى.. وما هي النسب الطبيعية لهذا التحليل؟

تشخيص فقر الدم المنجلي

يمكن تُشخّص فقر الدم المنجلي من خلال إجراء سلسلة من الاختبارات وفقًا لموقع healthline، وتشمل:

• التاريخ الطبي المفصل عن أعراض محددة قد تشير إلى وجود فقر الدم المنجلي مثل الألم الحاد في اليدين والقدمين وآلام العظام الشديدة، والتضخم الآلم في الطحال، ومشاكل النمو، والعدوى التنفسية المتكررة، وقرح الساقين، ومشاكل القلب.
• تحليل صورة الدم الكامل يمكن أن يظهر مستويات هيموجلوبين غير طبيعية في نطاق 6 إلى 8 جرام لكل ديسيلتر.
• يمكن أن يظهر فحص الدم خلايا الدم الحمراء على شكل خلايا متقلصة بشكل غير منتظم.
• اختبار الذوبان للهيموجلوبين المنجلي للبحث عن وجود هيموجلوبين S.
• فحص التحريك الكهربائي للهيموجلوبين لتأكيد التشخيص.

علاج فقر الدم المنجلي

تتوفر عدة علاجات مختلفة لمرض فقر الدم المنجلي، ومنها:

1. السوائل الوريدية لترطيب الجسم وتحسين حالة خلايا الدم الحمراء. قد يُستخدم هذا العلاج لمعالجة الجفاف، الذي يمكن أن يتسبب في تشوه خلايا الدم وظهور أزمة للمريض.
2. معالجة العدوى المرتبطة بأزمة فقر الدم المنجلي باستخدام العلاج المضاد للعدوى. فالعدوى قد تزيد من حدة الأزمة أو تسبب تعقيدات.
3. نقل الدم لتحسين نقل الأكسجين والمواد المغذية للأنسجة.
4. توفير الأكسجين الإضافي من خلال توصيله عبر قناع، مما يُسهِّل التنفس ويحسن مستويات الأكسجين في الدم.
5. يُستخدم مسكن الألم لتخفيف الألم خلال أزمة فقر الدم المنجلي، وقد يُستخدم الأدوية غير النوعية لتخفيف الألم الشديد.
6. تُستخدم الهيدروكسي يوريا ولارونيدوب لتقليل تكرار الأزمات وتحسين جودة الحياة لدى بعض المرضى.
7. يُمكن استخدام اللقاحات لتقليل خطر الإصابة بالعدوى، وتقوية جهاز المناعة.
8. في حالات متقدمة، يُستخدم زرع نخاع العظم لعلاج بعض مضاعفات فقر الدم المنجلي.

وأخيرًا، يمكننا القول أن الخطة العلاجية يمكن أن تختلف لكل مريض وفقًا لحالته وتفاعله مع العلاج، ويجب أن تتم متابعة العلاج بانتظام بالتعاون مع الفريق الطبي المختص.