في اليوم العالمي لمتلازمة داون 2023.. الأسباب والأعراض وعوامل الخطر (حوار)

يحيي المجتمع الدولي اليوم العالمي لمتلازمة داون 21 مارس/آذار، لزيادة الوعي بهذه الحالة التي تصيب سنويا ما لا يقل عن 3 آلاف شخص.

البداية كانت في ديسمبر/كانون الأول 2011، عندما أعلنت الجمعية العامة للأمم المتحدة قرارها رقم 66/149 بالاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة داون في 21 مارس/آذار من كل عام اعتبارًا من سنة 2012.

• "يد الرحمة".. شاب عراقي يحول منزله لمركز لتعليم مصابي متلازمة داون

ووفقا للأمم المتحدة، فإن الوصول الملائم إلى الرعاية الصحية وبرامج التدخل المبكر والتعليم الشامل، فضلاً عن البحث المناسب أمر حيوي لنمو الفرد وتطوره.

متلازمة داون Down syndrome حالة خلقية وليست مرضية كما يعتقد البعض، إذ يولد الطفل مصابا بها نتيجة مشكلة تحدث في أثناء انقسام الكروموسومات بشكل غير طبيعي داخل الخلايا.

"العين الإخبارية" أجرت حوارا مع الدكتور يوسف سعد، استشاري طب الأطفال وحديثي الولادة في مصر، بشأن تفاصيل اكتشاف متلازمة داون والعلامات المميزة لمواليدها، وعوامل الخطر التي تزيد من فرص ولادة طفل منغولي، وكيفية التعامل مع هذه الفئة.. وإلى نص الحوار:

متى اكتشفت متلازمة داون عالميا؟

البداية كانت في عام 1862 عندما اكتشفها الطبيب الإنجليزي جون لانجدون داون وأطلق عليها مسمى "المتلازمة المنغولية"، والتي تؤدي إلى تغير شكل الطفل المصاب بها حيث وصف سمات الحالة بدقة.

وبحلول عام 1959 توغل طبيب أمريكي في اكتشاف السمات التي تميز المولودين بهذه المتلازمة، وهنا اعترض الجنس المغولي ورفض هذه التسمية، وبتدخل الأمم المتحدة وإجراء اجتماع باتت المتلازمة تحمل اسم أول من تحدث عن الصفات الوراثية لهذه الحالة وأصبحت "متلازمة داون".

ولماذا حملت المتلازمة اسم "المنغولية" دون أي جنس بشري آخر؟

أطلق على هذه الحالة في البداية اسم المتلازمة المنغولية لأنها تأخذ شكل الجنس المغولي (العرق القوقازي) وتحمل عددا من السمات المميزة له حتى أصبحت من علامات المتلازمة المميزة.

وما هي علامات المصابين بمتلازمة داون؟

هناك العديد من الصفات التي تجتمع في المصابين بهذه المتلازمة، بعضها شكلية مثل:

- رقبة قصيرة.

- وجه مستدير.

- الشعر ناعم

- اليد عرضية وقصيرة.

- اعوجاج الإصبع الصغير في كلتا اليدين لدى بعضهم.

- الأذن تكون في مكان منخفض عن الطبيعي.

- تباعد حلمات الثدي عن بعضها.

وهناك بعض الأطفال المولودين بهذه المتلازمة يعانون من الآتي:

- عيب خلقي في عضلة القلب (ثقب في القلب)، وهذا يصيب نحو 30% من المصابين بمتلازمة داون.

- بعضهم يعاني من خلل في الغدة الدرقية.

- بعضهم يكونوا أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم (اللوكيميا).

- لديهم مشكلة في الإدراك ومعدل الذكاء IQ نحو 50، في حين أن بداية نسبة ذكاء الأطفال وهي النسبة التي تقبل المدارس الصغار منها 62.

ما سبب إصابة الأطفال بمتلازمة داون؟

تحدث هذه المتلازمة نتيجة مشكلة كروموسومية أو خلل في الكروموسومات، فالطبيعي أن أي إنسان يكون لديه 23 زوجا من الكروموسومات وما يحدث لأطفال داون أن الكروموسوم رقم 21 يكون تثلث أي ثلاثة وليس اثنين، ومن هنا أطلق عليها "متلازمة داون 21" أو "ترايسومي 21".

هل متلازمة داون شائعة بين الأطفال؟

نسبة حدوث هذه المتلازمة بين الأطفال 1 : 1000، أي أن من بين كل ألف ولادة قد يصاب طفل منهم بمتلازمة داون.

وما هي عوامل الخطر للإصابة بمتلازمة داون؟

هناك أكثر من عامل خطر يزيد من فرص ولادة طفل من المصابين بمتلازمة داون، مثل:

- زواج الأقارب.

- السيدات الحوامل المتقدمات في العمر، فمن تحملن قبل سن 35 تكون نسبة إنجابهن لطفل من متلازمة داون 1 : 800 تقريبا، ومن تحملن من 35 حتى سن الأربعين تكون النسبة 1 : 214، وبعد سن 45 عاما تصبح النسبة 1 : 19.

هل يمكن اكتشاف الطفل المصاب أثناء الحمل؟

أجل، عندما تحمل السيدة يجب أن تخضع لفحوصات للتأكد من أن الطفل ينتمي للمتلازمة أم لا، حيث تؤخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الشفاف الذي يحيط بالجنين) وتجرى عليها تجارب لاكتشاف الأمر، وأيضا الموجات الصوتية الرباعية (التصوير الرباعي) يمكنه اكتشاف العيوب الخلقية ويستطيع تحديد الطفل المنتمي للمتلازمة وهو جنين.

وبعد الولادة هل يسهل التعرف عليه أم لا؟

بمجرد ما يولد الطفل تظهر عليه العلامات السابق ذكرها وبالتالي يمكن اكتشاف من ينتمي للمتلازمة بسهولة، وأيضا من العلامات البارزة جدا خطوط كف اليد، فأي إنسان تضم راحة يده خطين بعرض لكن في حالة طفل داون يكون خطا واحدا ظاهرا بوضوح، وبإجراء تحليل الكروموسومات يتم اكتشافها بسهولة.

ما النصائح التي توجهها لأهالي أطفال متلازمة داون ومحيطهم؟

يجب التعامل مع الطفل المصاب بمتلازمة داون بشكل طبيعي جدا، كل ما يحتاجه فحص دوري للاطمئنان على سلامته الصحية، ومراعاة أنه قد يتأخر قليلا في المشي أو التحكم في التبول والتبرز ويعاني من ضعف في الإدراك والمهارات الحركية، لكن في النهاية هو إنسان ويجب أن نتعامل على أنه طفل طبيعي يجب دمجه في المجتمع ويمارس الرياضة والمهارات الفنية وغير ذلك.

وحاليا يجري دمج أطفال داون في التعليم ويذهبون إلى المدارس، ولدينا طفل داون حصل على الدكتوراه وهذا تطور مهم، وآخر فاز بجائزة الأوسكار 2023 في فئة أفضل فيلم قصير (جيمس مارتن)، وبالتالي حال معاملتهم كبشر طبيعيين ودمجهم يحققون إنجازات مثل أقرنائهم.