دنماركيون يكتشفون الخلل المسبب لمرض "الوذمة الوعائية" النادر

المرض يحدث بسبب نقص بروتين في الدم يسمى C1-inhibitor، ونجح الفريق البحثي في تحديد ما يحدث في خلايا الكبد التي تنتج البروتين.

توصل باحثون في مجال الطب الحيوي بجامعة آرهوس بالدنمارك إلى الخلل الذي يحدث بالخلايا ويؤدي إلى مرض "الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)" النادر . 

• باحثون يصممون ألعاب كمبيوتر تساعد على تحسين حالة مرضى الفصام
  

وتعد أشهر أعراض هذا المرض الخطير حدوث تورم مفاجئ باليدين والقدمين والأطراف والوجه والأمعاء والمجاري التنفسية بشكل قد يؤدي إلى الوفاة بالاختناق.

وتبلغ معدلات الإصابة بهذا المرض نحو واحد من بين كل 10 آلاف إلى 50 ألف شخص، ولذلك فإن عدد المصابين به في جميع الدول الإسكندنافية نحو 330 شخصا، ما يمثل صعوبة في إجراء الأبحاث حول هذا المرض. 

ويتم تشخيص المرض باستخدام اختبار للدم يقيس تركيز ووظيفة المثبط C1 في الدم، ما يتطلب دراية عالية من الطبيب بالمرض، وهي المشكلة الكبيرة.

ويتسبب نقص بروتين C1-inhibitor في الدم إلى الإصابة بالمرض، ونجح الفريق البحثي الدنماركي في بحثه المنشور في 6 نوفمبر/تشرين الثاني الماضي بدورية "الأبحاث السريرية" في تحديد ما يحدث في خلايا الكبد التي تنتج البروتين.

وقال يعقوب ميكلسن من قسم الطب الحيوي في جامعة آرهوس في تقرير نشرته الجامعة، الأربعاء: "هذه هي الخطوة الأولى الحاسمة نحو التوصل إلى علاج جيني للمرض".

وكان أحد أسرار هذا المرض هو السؤال عن سبب إفراز المرضى القليل من البروتين، فمع وجود عيب لدى أحد الوالدين، والآخر طبيعي، كان الاعتقاد أن إنتاج البروتين ينخفض إلى نحو نصف الكمية، ومع ذلك فإن المرضى ينتجون من 10 إلى 20% فقط من المستوى الطبيعي، لكن الفريق البحثي أصبح لديه تفسير على المستوى الخلوي، كما يؤكد ميكلسن.

وأضاف ميكلسن: "توصلنا إلى أن الجينات الوراثية التي يرثها المرضى من أحد والديهم لها تأثير سلبي على الجين السليم من الوالد الآخر، وهذا أمر حاسم لاستمرار العمل في العلاج الجيني كخيار علاج مستقبلي".