لغز الفصام يقترب من الحل.. اكتشاف جينات تقود إلى فهم المرض
نجح فريق دولي من الباحثين بقيادة جامعة كارديف في اكتشاف ثمانية جينات جديدة مرتبطة بمرض الفصام.
جاء ذلك في أكبر دراسة للتسلسل الجيني (الإكسوم) على هذا الاضطراب حتى الآن، وقد نُشرت نتائج الدراسة في مجلة "نيتشر كومينيكشنز".
وحلل الباحثون بقيادة مركز علم الوراثة العصبية النفسية والجنومية بجامعة كارديف، البيانات الجينية لـ28,898 شخصا مصابا بالفصام، و103,041 شخصا غير مصاب، إضافة إلى 3,444 أسرة متأثرة بالمرض.
وركزت الدراسة على الطفرات النادرة ذات التأثير الكبير في الجينات المسؤولة عن ترميز البروتينات، حيث تبيّن أنها أكثر شيوعًا لدى المرضى المصابين بالفصام.
وأظهرت النتائج أدلة قوية على ارتباط جيني "STAG1" و"ZNF136" بالمرض، إلى جانب ستة جينات أخرى (SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11 BSCL2, CGREF) بدعم من أدلة متوسطة.
ومن اللافت أن بعض هذه الجينات، مثل "SLC6A1" و"KLC1"، ارتبطت لأول مرة بخطر الإصابة عبر طفرات "missense"، التي تغير تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات.
وقالت صوفي تشيك، طالبة الدكتوراه في جامعة كارديف: "تشير هذه النتائج إلى أن الفصام قد يكون مرتبطًا بتغيرات في تنظيم الحمض النووي داخل الخلايا، وكذلك بخلل في تواصل الخلايا العصبية باستخدام الناقل العصبي GABA".
كما أوضح الدكتور إليوت ريس، المؤلف الرئيسي للدراسة: "لطالما عرفنا أن الطفرات الجينية النادرة تلعب دورًا في الفصام، لكن تحديد الجينات المرتبطة بها كان تحديًا كبيرًا. نتائجنا تمثل خطوة مهمة إلى الأمام، وتفتح الباب أمام أبحاث جديدة لكشف الآليات البيولوجية الدقيقة وراء المرض".
اللافت أن أربعة من الجينات المكتشفة حديثا (STAG1, SLC6A1, ZMYND11 CGREF1 ) ارنبطت سابقًا باضطرابات أخرى مثل التوحّد والصرع والتأخر النمائي، ما يعزز فرضية وجود جذور وراثية مشتركة بين هذه الحالات العصبية والنفسية.
ويرى الخبراء أن هذه النتائج تمثل قفزة كبيرة في فهم الأساس الجيني للفصام، وأنها قد تمهد الطريق لتطوير علاجات موجهة وأدوية جديدة رغم أن تحويل هذه الاكتشافات إلى حلول علاجية يظل هدفًا طويل المدى.
aXA6IDIxNi43My4yMTYuNyA=
جزيرة ام اند امز
