يؤثر على الأطفال.. مرض نادر يظهر لأول مرة في المغرب (خاص)
كشف باحثون من جامعة محمد الخامس بالمغرب عن أول حالة مسجلة في المغرب لمرض وراثي نادر جدا يؤثر على نمو الدماغ عند الأطفال.
جاء الاكتشاف، الذي توثقه دراسة ستُنشر في دورية "جين ريبورتيز" في مارس/آذار المقبل، وحصلت العين الإخبارية على نسخة منها، بعد تشخيص طفل مغربي يعاني منذ ولادته من تأخر شديد في النمو، وضعف في الحركة، ومشكلات بصرية واضحة.
وفشلت الفحوصات الطبية التقليدية في تفسير حالته، لذلك لجأ الأطباء إلى فحص جيني دقيق يغطي آلاف الجينات دفعة واحدة. وأظهر الفحص وجود خلل نادر في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم " GM3"، ما مكن الأطباء من تشخيص المرض بدقة للمرة الأولى في المغرب.
ويؤدي هذا الاضطراب الوراثي إلى عجز الجسم عن إنتاج مادة أساسية لنمو الدماغ، وهي "غانغليوزيد "، وهو نوع من الدهون المعقدة الموجودة بشكل طبيعي في أغشية الخلايا العصبية. وعند نقص هذه المادة، تتأثر الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى مشكلات خطيرة في التطور الحركي والعقلي، مثل صِغر حجم الرأس، وعدم القدرة على الجلوس أو الكلام، وضعف البصر.
وأوضح الأطباء أن المرض ينتقل وراثيًا داخل العائلات، خاصة في حالات زواج الأقارب. كما تبين أن الطفل يحمل طفرة جينية نادرة سبق رصدها لدى أطفال في الجزائر، ما يشير إلى أن هذه الطفرة قد تكون منتشرة بين بعض عائلات شمال إفريقيا نتيجة أصل وراثي مشترك قديم.
ويؤكد الباحثون أن هذا الاكتشاف يمثل خطوة مهمة لتشخيص الحالات المبكرة في المنطقة، كما يسلط الضوء على أهمية الفحص الوراثي والاستشارة الطبية قبل الزواج، خاصة في المجتمعات التي تنتشر فيها زيجات الأقارب.
ويأمل العلماء أن يساهم هذا الاكتشاف في تحسين رعاية الأطفال المصابين، ودعم الأسر، وتقليل تكرار هذه الحالات النادرة في المستقبل.
aXA6IDIxNi43My4yMTYuNTYg جزيرة ام اند امز
