بعد حملة "أنقذوا رشيد".. 10 معلومات عن مرض ضمور العضلات الشوكي
انتشر هاشتاج "أنقذوا رشيد" على نطاق واسع عبر مواقع التواصل الاجتماعي في مصر، للتبرع لطفل على مشارف الموت بسبب مرض نادر.
رشيد ياسر طفل مصري تخطى العام ونصف العام من عمره، يعاني من مرض جيني نادر يعرف باسم "ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy "واختصاره SMA، اكتشفه والداه مؤخرا، بعد عرضه على أكثر من 11 طبيبًا تخصص مخ وأعصاب.
لإنقاذ حياة الطفل يحتاج حقنة Zolgensma تكلفتها حوالي 35 مليون جنيه مصري تُمنح مرة في العمر للصغير قبل إتمام عامه الثاني وتتضمن الجين المفقود منه، حاليا أمام والدا رشيد 4 أشهر فقط لتدبر المبلغ وانتشاله من براثن الموت لذا دشنا هاشتاج "أنقذوا رشيد".
عبر الهاشتاج المتداول بكثرة الساعات الماضية، دون والدا الطفل "هدى وياسر" حكايته والطريق الوحيد لإنقاذه خلال 120 يوما تقريبا، وطالبا المسؤولين التكفل بعلاج ابنهما.
ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي؟
الضمور العضلي النخاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ، إنها حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية.
ووفقا لموقع medicalnewstoday، فإن هذا المرض يسبب هزال العضلات وضعفها، إذ يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف والمشي والتحكم في حركات رأسه، وحتى في بعض الحالات التنفس والبلع.
ومن أهم الحقائق المتاحة عن مرض ضمور العضلات الشوكي الآتي:
1- تبلغ نسبة انتشاره نحو 1: 10000 في كلا الجنسين طبقا لمراجع Genetics Home Reference.
2- توجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة، وتؤثر بعض الأنواع على متوسط العمر المتوقع.
3- المعهد الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية يصنف SMA إلى 4 أنواع رئيسية تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة.
4- النوع الأول يؤثر على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة القدرة الفكرية، وهو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر، وقد يولد الطفل بمشاكل في التنفس والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.
5- تظهر أعراض SMA من النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا، إذ قد يتعلم الرضيع الجلوس لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي، ويعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب.
6- يظهر النوع الثالث أو ما يعرف بمرض Kugelberg-Welander بعد سن 18 شهرًا، وقد يعاني الفرد من الجنف أو التقلصات، وهو قصر في العضلات أو الأوتار ما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية.
7- SMA البالغ أو النوع الرابع نادر الحدوث، ويبدأ بعد سن 21 سنة حيث يصاب الشخص بضعف قريب من الخفيف إلى المتوسط، ما يعني أن الحالة تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم.
8- تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه، لكن العلامات الأكثر شيوعا ما يلي:
- ضعف العضلات والارتعاش
- صعوبة في التنفس والبلع
- تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
- صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس
9- SMA هو مرض تنكسي، وتميل الأعراض إلى التفاقم بمرور الوقت، مع العلم أن العديد من التغييرات ليست أعراضًا صارمة للضمور العضلي الشوكي بل هي مضاعفات لضعف العضلات الناتج.
10- حاليا لا يوجد علاج للضمور العضلي النخاعي لكن الأدوية الجديدة، مثل: Spinraza أو Zolgensma قد تبطئ تقدمه أو تقلل جزئيًا من مشكلاته.
