6 آلاف مرض.. ثورة لتشخيص وعلاج الأمراض النادرة تنطلق من الإمارات

تستهدف جمعية الأمراض النادرة في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا توسيع نطاق مبادرة "نادر" الرائدة؛ بهدف تقييم الاحتياجات وتطوير العلاجات للأمراض النادرة.

وتتعاون جمعية الأمراض النادرة في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا مع برجيل القابضة في المبادرة الرائدة "نادر" (تقييم الاحتياجات وتطوير العلاجات للأمراض النادرة) لتوسيع نطاق المبادرة في جميع أنحاء منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

ومن المتوقع أن يُحدث هذا المشروع المبتكر ثورة في مجال التشخيص المبكر وعلاج الأمراض النادرة في دولة الإمارات العربية المتحدة ومنطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا.

ووفقا للجمعية، يهدف مشروع "نادر" إلى تحديد المرضى المصابين بالعديد من الأمراض النادرة، بما في ذلك: الودانة، ونقص التنسج الغضروفي، وتعظم الدروز الباكر، ونقص كلس الدم السائد من النوع الأول.

كما يشمل الضمور العضلي لحزام الأطراف من النوع (2i)، وتضخم الغدة الكظرية الخلقي، ومرض كانافان، واعتلال حامض البروبيونيك، واعتلال حامض الميثيل مالونيك، والتنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات، وغيرها.

نقلة نوعية في كيفية تشخيص وعلاج الأمراض النادرة

وقال الدكتور أيمن الحطاب، مؤسس ورئيس جمعية الأمراض النادرة في الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، لـ"العين الإخبارية"، إن التعاون يهدف إلى إحداث نقلة نوعية في كيفية تشخيص وعلاج الأمراض النادرة".

وأشار إلى أنه وبدعم من دائرة الصحة في أبوظبي، سيعمل مشروع "نادر" على الاستفادة من البنية التحتية المتقدمة للابتكار والقدرات العلمية الكبيرة في الإمارة لبدء المشاريع البحثية.

وأفاد الدكتور خالد مسلم، رئيس قسم الأبحاث في مجموعة برجيل القابضة وقائد المشروع: "نحن في برجيل القابضة ندرك التحديات التي يواجهها الأفراد المصابين بأمراض نادرة وأسرهم، وخاصة عندما يتعلق الأمر بتوفر الخيارات العلاجية. ومن خلال هذا التعاون الجديد، سنكون قادرين على فهم احتياجات المرضى غير المتوفرة في جميع أنحاء منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا بشكل أفضل حتى نتمكن من توجيه المشروع بشكل أكثر تحديدا نحو تلبية تلك الاحتياجات".

وغالبًا ما تمثل الأمراض النادرة، التي تؤثر على أقل من 1 من كل 2000 فرد، تحديات فريدة بسبب ندرتها ومحدودية العلاجات المتاحة، إذ أشارت أحدث المعلومات إلى وجود أكثر من 10000 مرض نادر مختلف، تؤثر مجتمعة على أكثر من 5% من السكان، وفقا للجمعية.

ومع ذلك، فإن 5% فقط من هذه الأمراض تتوفر لها العلاجات حاليًا، مما يترك المرضى وأسرهم في مواجهة احتياجات كبيرة لم تتم تلبيتها بعد.

وتواجه منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا، التي تضم أكثر من 20 دولة يزيد عدد سكانها على 600 مليون نسمة، ارتفاعا في معدل انتشار الأمراض النادرة بسبب عوامل ثقافية مشتركة مثل كبر حجم الأسرة، وارتفاع أعمار الأم والأب، وارتفاع معدلات زواج الأقارب، حسب الجمعية.

ما هي الأمراض النادرة؟

يعرّف الاتحاد الأوروبي المرض بأنه نادر إذا كان يؤثر على أقل من 1 من كل 2000 شخص من عامة السكان، وحاليا يوجد أكثر من 6000 نوع من الأمراض النادرة المعروفة، وفقا لموقع eurordis.

وذكر: "سيصاب 1 من كل 17 شخصًا بمرض نادر في مرحلة ما من حياتهم، ويصل هذا إلى 3.5 مليون شخص في المملكة المتحدة و30 مليون شخص في جميع أنحاء أوروبا".

بينما رأى موقع rarediseases أن هناك أكثر من 7000 مرض نادر تؤثر على أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم.

وذكر الموقع المختص بالأمراض النادرة أن هذا كان أحد أسباب إطلاق اليوم العالمي للأمراض النادرة، التي يجري إحياؤه يوم 29 فبراير/شباط من كل عام، بهدف رفع مستوى الوعي وإحداث التغيير لـ300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعيشون مع مرض نادر وأسرهم ومقدمي الرعاية لهم.

وقدم موقع everydayhealth مجموعة من الحقائق عن الأمراض النادرة، كالتالي:

1- تم التعرف على أكثر من 6000 مرض نادر مختلف حتى الآن.

2- تؤثر الأمراض النادرة حاليًا على 3.5% - 5.9% من سكان العالم

3- نحو 72% من الأمراض النادرة وراثية، والبعض الآخر نتيجة العدوى والحساسية وأسباب بيئية.

4- يتم تصنيف 99% من الحالات الوراثية على أنها نادرة.

5- في كثير من الأحيان تكون الأمراض النادرة مزمنة وتهدد الحياة.

6- يستغرق تشخيص المرض النادر في المتوسط، أكثر من 4 سنوات للحصول على تشخيص دقيق لمرض نادر.

7- تشمل الأمراض النادرة السرطانات النادرة مثل سرطانات الأطفال وبعض الحالات الأخرى المعروفة مثل التليف الكيسي ومرض هنتنغتون.

8- غالبية الأمراض النادرة ليس لها علاج فعال حاليًا، وفقط 5% من الأمراض النادرة لها علاج.

9- يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد في تشخيص العديد من الأمراض النادرة، ولكن ليس كلها.

10- يوصى بإجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض النادرة، خصوصا أنها أصبحت أكثر تقدمًا.