7000 مرض نادر تهدد البشر.. والضحايا 300 مليون
على مدار 14 عاماً سلطت المنظمات الصحية الضوء على اليوم العالمي للأمراض النادرة، لدفع السلطات للاهتمام بالبحث العلمي وإنقاذ المرضى.
منذ عام 2008، يتم الاحتفال بيوم الأمراض النادرة دوليا في 28 فبراير/شباط باستثناء السنوات الكبيسة، حيث يحل يوم 29 فبراير/شباط كل 4 أعوام.
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، فإن هناك نحو 7000 مرض نادر تصيب أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم.
الهدف من الحدث العالمي هو زيادة الوعي بهذه الأمراض، ومحاولة إحداث التغيير بحياة ملايين الأشخاص حول العالم الذين يتعايشون مع الأمراض النادرة وعائلاتهم والقائمين على رعايتهم.
أيضاً يكافح هذا اليوم من أجل العدالة في العلاج، والوصول إلى التشخيص لأولئك الذين يعانون من مرض مزمن، فضلا عن تحسين الوصول إلى الرعاية والتركيز على تطوير الأدوية.
وفي عام 2022 الهدف من الحدث لا يختلف كثيراً عن السنوات السابقة، من خلال نشر قصص الأشخاص الذين يعانون من تشخيص نادر وعائلاتهم، والتذكير بأن جائحة كورونا لم تقلل من تأثير وأهمية الوقوف معًا لانتشال الملايين من أوجاعهم.
ما هي الأمراض النادرة؟
للأمراض النادرة تعريفات مختلفة تستند إلى الأطر السياسية والتشريعية، مثلا في الاتحاد الأوروبي التعريف هو "الظروف التي لا تؤثر على أكثر من 50 لكل 100000 شخص".
بينما في أمريكا تُعرَّف الأمراض النادرة بأنها "اضطرابات تؤثر على أقل من 200000 شخص في البلاد، أو ما يقرب من 86 لكل 100000 شخص".
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، تتميز هذه الأمراض بتنوع واسع من الأعراض التي لا تختلف من مرض إلى آخر فحسب، بل تختلف أيضًا من مريض لآخر يعاني من نفس المرض.
يمكن أن تخفي الأعراض الشائعة نسبيًا الأمراض النادرة الكامنة، ما يؤدي إلى التشخيص الخاطئ وتأخير العلاج.
وتضيف حقيقة عدم وجود علاجات فعالة في كثير من الأحيان إلى المستوى العالي من الألم والمعاناة التي يتحملها المرضى وعائلاتهم.
بعض الأمراض النادرة معروفة على نطاق واسع بالاسم مثل التليف الكيسي، والبعض الآخر أقل شهرة مثل متلازمة عين القط.
وتشمل الأمراض النادرة معظم السرطانات وبعض الأمراض العصبية والعضلية وأمراض التمثيل الغذائي واضطرابات الكروموسومات والجلد والعظام والهيكل العظمي، فضلا عن الأمراض النادرة التي تصيب القلب والدم والرئتين والكلى.
العديد من الأمراض النادرة تظهر عند الولادة بينما البعض الآخر لا يظهر حتى وقت لاحق من الحياة.
حقائق وأرقام عن الأمراض النادرة
قدم الموقع الرسمي للأمراض النادرة rarediseaseday والمعاهد الوطنية الأمريكية للصحة (NIH) مجموعة من الحقائق والأرقام عن الأمراض النادرة، من بينها:
- يصيب من 7000 إلى 10000 مرض نادر فئة لا بأس بها من البشر.
- 72% من الأمراض النادرة المعروفة وراثية.
- ما يقرب من نصف هذه الأمراض النادرة عصبية، و90% من اضطرابات الطفولة النادرة لها آثار عصبية كبيرة، وفقا لموقع the lancet.
- الأمراض النادرة تصيب بين 3.5% و5.9% من البشر أي ما يقرب من 300 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
- بالأخذ في الاعتبار السرطانات النادرة والأمراض المعدية وحالات التسمم، فإن عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة يكون أعلى بكثير، وفقاً لدراسة نُشرت في المجلة الأوروبية للوراثة البشرية.
- في الولايات المتحدة، يؤثر كل مرض نادر على نحو 200000 فرد بإجمالي 30 مليوناً.
- نظرًا لنقص المعرفة العلمية والمعلومات الجيدة عن الأمراض النادرة، فقد يستغرق الأمر سنوات للحصول على تشخيص دقيق.
- نحو 95% من الأمراض النادرة لا يوجد لها علاج معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، لذا فإنه حتى بعد التشخيص الصحيح غالبًا ما يكون العلاج غير متاح.
- استثمر مطورو الأدوية ما مجموعه 22.9 مليار دولار أمريكي للبحوث المتعلقة بالاضطرابات النادرة في عام 2021، وفقًا لتقرير صادر عن منظمة Global Genes الرائدة في الدفاع عن الأمراض النادرة.
- الأمراض النادرة معظمها خطيرة ومزمنة ومهددة للحياة، هي أيضاً تكون مدمّرة وتضع أعباء طبية ومالية كبيرة على المرضى وعائلاتهم والدولة ككل.
- هناك 106 بلاد على الأقل تشارك في إحياء اليوم العالمي للأمراض النادرة عبر أكثر من 600 فاعلية.
aXA6IDMuMTQ1LjE3Ny4xNzMg جزيرة ام اند امز
