اختراق جديد في علم الوراثة.. تحديد جين جديد مرتبط بالتوحد
كشفت دراسة دولية نُشرت في مجلة "موليكولار سايكاتري" عن اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد وتأخر النمو.
كشفت دراسة دولية نُشرت في مجلة "موليكولار سايكاتري" عن اكتشاف متغيرات جينية جديدة مرتبطة بالتوحد وتأخر النمو.
وأوضحت الدراسة أن هذا الاكتشاف قد يساهم في تعزيز التشخيصات الجينية لأسر تعاني من هذه الحالات.
وتقول سارة جورغنزماير، الأستاذة في قسم طب الأطفال بجامعة نورث وسترن والمشاركة في الدراسة: "هذا الجين المكتشف حديثا سيضاف إلى قائمة المتغيرات الجينية المعروفة المرتبطة بالتوحد، مما قد يساعد في تقديم تشخيصات جينية لأسر أكثر".
وأضافت جورغنزماير، وهي مستشارة جينية بمستشفى آن وروبرت لوري للأطفال في شيكاغو، أن الاكتشافات الجينية المتزايدة تساهم في تحديد "جينات مرشحة" قد لا تكون كافية للتشخيص وحدها، ولكنها تتيح للمجتمع الجيني التواصل مع باحثين آخرين لمعرفة المزيد عنها.
ومن خلال تحليل بيانات 15 شخصا يعانون من متغيرات في جين (GSK3B)، لاحظ الباحثون أعراضا مشتركة بين المشاركين، مثل تأخر النمو، اضطرابات النوم، والسلوكيات المرتبطة بالتوحد.
وأظهر البحث أن جين (GSK3B ) يتواجد بكثرة في الخلايا العصبية المثيرة في الدماغ النامي، وأن تثبيط هذا الجين في الفئران أدى إلى اضطرابات في النمو العصبي تشبه اضطرابات التوحد.
تأمل جورغنزماير أن تسهم هذه النتائج في توفير المزيد من المعلومات للعائلات التي لديها متغيرات جينية في جين ( GSK3B)، كما أنها قد تساعد في توجيه العلاج طويل الأمد لهذه الحالات.
وتقول جورغنزماير: "هذه خطوة صغيرة في نقاش أوسع، لكن كلما تمكنا من تقديم إجابات أكثر للعائلات، كلما كان ذلك أفضل".
